Chorée de Huntington : Causes, Symptômes, Traitements
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Définition
Généralités
- Le gène responsable de maladie de Huntington se retrouve sur le chromosome numéro 4 (locus G8). Cette affection est dite à « pénétrance complète », c’est à dire que l’anomalie génétique provoque toujours la maladie.
- La transmission de cette pathologie dégénérative du système nerveux se fait selon le mode autosomique dominant (un seul parent porteur du gène suffit pour transmettre) avec environ 50% de risque de transmission.
- Le plus souvent, la chorée de Huntington se manifeste entre 30 et 45 ans et débute par une dépression et/ou des envies suicidaires.
Sa prévalence est de 1 pour 10 000 et il ne semble pas y avoir de différences de risque selon le sexe.
- La cause de la chorée de Huntington est la répétition anormalement exagérée de l’information génétique au niveau du chromosome 4 (répétition entre 37 et 86 fois contre 11 à 34 fois chez un sujet sain).
- Les symptômes et signes de la chorée de Huntington sont :
- Fatigue
- Baisse du niveau intellectuel
- Difficultés d’apprentissage
- Apparition de mouvements de type choréïque et de mouvements involontaires
- Insomnies
- Céphalées
- Fièvre
- Troubles de la digestion
- Agitation
- Irritabilité
- Colère
- Dépression
- Difficultés à garder des objets en main, avaler, marcher et parler
- Diminution de la force musculaire
- Parésies
- Atrophie du cortex cérébral
- Atrophie des ganglions de la base
- Le diagnostic de la maladie pourra nécessiter :
- Examen clinique (tests neuro-psychologiques)
- IRM
- Tomodensitométrie
- Étude génétique
- La chorée de Huntington ne doit pas être confondue avec (diagnostic différentiel) :
- Dégénérescence lenticulaire
- Tumeurs cérébrales
- Maladie de la circulation artérielle cérébrale (souvent causée par l’artériosclérose)
- Maladie d’Alzheimer
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob
- Ictus de la circulation cérébrale
- Maladie de Wilson
- Choréo-acanthocytose
- Hyperthermie
- Le traitement de la maladie de Huntington pourra passer par :
- Neuroleptiques
- Antidépresseurs
- Anxiolytiques
- Greffes de cellules nerveuses provenant du foetus
- Greffe de neurones
- Il n’existe malheureusement aucun traitement spécifique contre la maladie de Huntington.
- Il semblerait que la pratique d’activités physiques soit bénéfique au patient.
- La chorée de Huntington évolue généralement vers la démence et la perte totale d’autonomie de la personne atteinte (hypertonie extra-pyramidale). Certaines formes de la maladie ont des évolutions plus longues et l’espérance de vie est prolongée.
Notre article complet sur la chorée de Huntington se trouve ici
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