Chorée de Huntington : Causes, Symptômes, Traitements

Généralités

• Le gène responsable de maladie de Huntington se retrouve sur le chromosome numéro 4 (locus G8). Cette affection est dite à « pénétrance complète », c’est à dire que l’anomalie génétique provoque toujours la maladie.
   
• La transmission de cette pathologie dégénérative du système nerveux se fait selon le mode autosomique dominant (un seul parent porteur du gène suffit pour transmettre) avec environ 50% de risque de transmission.
   
• Le plus souvent, la chorée de Huntington se manifeste entre 30 et 45 ans et débute par une dépression et/ou des envies suicidaires.
  Sa prévalence est de 1 pour 10 000 et il ne semble pas y avoir de différences de risque selon le sexe.
   
• La cause de la chorée de Huntington est la répétition anormalement exagérée de l’information génétique au niveau du chromosome 4 (répétition entre 37 et 86 fois contre 11 à 34 fois chez un sujet sain).
   
• Les symptômes et signes de la chorée de Huntington sont :
  • Fatigue
  • Baisse du niveau intellectuel
  • Difficultés d’apprentissage
  • Apparition de mouvements de type choréïque et de mouvements involontaires
  • Insomnies
  • Céphalées
  • Fièvre
  • Troubles de la digestion
  • Agitation
  • Irritabilité
  • Colère
  • Dépression
  • Difficultés à garder des objets en main, avaler, marcher et parler
  • Diminution de la force musculaire
  • Parésies
  • Atrophie du cortex cérébral
  • Atrophie des ganglions de la base
     
• Le diagnostic de la maladie pourra nécessiter :
  • Examen clinique (tests neuro-psychologiques)
  • IRM
  • Tomodensitométrie
  • Étude génétique
     
• La chorée de Huntington ne doit pas être confondue avec (diagnostic différentiel) :
  • Dégénérescence lenticulaire
  • Tumeurs cérébrales
  • Maladie de la circulation artérielle cérébrale (souvent causée par l’artériosclérose)
  • Maladie d’Alzheimer
  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob
  • Ictus de la circulation cérébrale
  • Maladie de Wilson
  • Choréo-acanthocytose
  • Hyperthermie
     
• Le traitement de la maladie de Huntington pourra passer par :
  • Neuroleptiques
  • Antidépresseurs
  • Anxiolytiques
  • Greffes de cellules nerveuses provenant du foetus
  • Greffe de neurones
     
• Il n’existe malheureusement aucun traitement spécifique contre la maladie de Huntington.
   
• Il semblerait que la pratique d’activités physiques soit bénéfique au patient.
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• La chorée de Huntington évolue généralement vers la démence et la perte totale d’autonomie de la personne atteinte (hypertonie extra-pyramidale). Certaines formes de la maladie ont des évolutions plus longues et l’espérance de vie est prolongée.

Notre article complet sur la chorée de Huntington se trouve ici