Chromosomiques (anomalies)

Définition 

On parle d’aberrations chromosomiques quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres.

Classification 

Il existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres.

Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels ou autosomes
Les chromosomes portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe.

  • Lorsque 1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 naissance sur 700.
  • Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves, et entraînent le plus souvent une arriération mentale.
  • Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5.
  • Dans certains cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.

Anomalies portant sur les chromosomes sexuels ou gonosomes
Ces gonosomes sont au nombre de 2 : XX chez les filles et XY chez les garçons.
Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve :

  • le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Ce syndrome est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal.
  • le syndrome de Klinefelter atteint 1 garçon sur 500. Dans ce cas, le caryotype (représentation photographique des chromosomes d’une cellule d’un individu) comporte un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Le résultat sera une stérilité et un développement sexuel anormal, accompagnés quelquefois d’une arriération mentale.
  • certaines filles naissent avec un chromosome X et certains garçons avec un chromosome Y en plus.

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