Conseil génétique

Définition 

Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux ou étant elles-mêmes atteintes de certaines maladies génétiques. Cette consultation génétique permet de déterminer si ces familles sont susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur descendance.

Généralités 

Autrement dit, le conseil génétique va permettre d’évaluer le risque de survenue d’une maladie héréditaire chez un individu.
Le généticien va devoir déterminer, lors de la consultation des familles touchées par une ou plusieurs maladies génétiques, le risque pour le couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
Il est nécessaire pour cela d’établir l’arbre généalogique de chaque membre du couple et de calculer ensuite la probabilité pour chacun d’avoir hérité d’un gène susceptible d’entraîner une maladie. Il est également tenu compte de la consanguinité, mais ce sont les analyses biologiques qui permettent d’affiner le conseil, en particulier par la recherche du déficit ou de l’absence d’un acide aminé ou d’une enzyme, ou encore d’une mutation par l’étude du caryotype (visualisation et étude des chromosomes) des parents ou d’un premier enfant.

Le dépistages prénatal peut se faire par :

  • l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dans l’utérus de la femme enceinte)
  • le prélèvement des villosités choriales (le chorion et l’amnios protègent le fœtus pendant la grossesse, ils sont expulsés avec le placenta après l’accouchement)
  • la foetoscopie (utilisation d’une fibre optique permettant de visualiser directement le fœtus dans l’utérus).

Compte tenu des résultats et de l’avis donné par le médecin lors du conseil génétique, les parents sont seuls aptes à prendre une décision en ce qui concerne leur future progéniture.

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