Définition
Définition
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire, due à une cérébrosidose (variété de lipoïdose). On la rencontre suite à la pénétration des cellules d’un organe ou d’un tissu par un corps gras spécifique : les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.
Cette pathologie est caractérisée par une accumulation de ces substances dans le système réticulo-endothélial. On retrouve des cellules qui composent ce système en majorité dans le foie (cellules de Kupffer), les vaisseaux lymphatiques, la moelle osseuse et la rate.
Généralités
En 2002 en France, 200 personnes ont été atteintes par cette pathologie rare. La plupart du temps, le diagnostic de la maladie de Gaucher est posé avant l’âge de dix ans. Sa prévalence est d’environ 1/100 000.
La maladie de Gaucher fût décrite pour la première fois en 1882 par P. Gaucher.
Quel est le mode de transmission de la maladie de Gaucher ?
Sa transmission se fait selon le mode autosomique récessif (les deux parents doivent être atteints de la maladie).
Quelles sont les différentes variétés de la maladie de Gaucher ?
Trois variétés de la maladie de gaucher peuvent être distinguées :
- Type 1 ou type non neuropathique
- Type 2
- Type 3 ou type/forme juvénile
LE TYPE 1 est la variété la plus fréquemment rencontrée. Elle se caractérise par une évolution très longue sans atteinte du système nerveux.
LE TYPE 2 est, au contraire, caractérisé par une évolution rapide et une atteinte du système nerveux. Ce type concerne les jeunes enfants (entre 3 et 6 mois).
LE TYPE 3 est de type neurologique subaigu et semble toucher plus fréquemment les populations du nord de la Suède.
Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher ?
Les causes de la maladie de Gaucher sont les mutations au sein du gène GBA. Ce gène joue un rôle important dans la création d’une enzyme destructrice de substances lipidiques : la beta-glucocerebrosidase.
Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher ?
Les symptômes et signes de la maladie de Gaucher varient selon son type.
De manière générale, on retrouve comme symptômes :
- Fatigue générale
- Hépatomégalie (augmentation du volume du foie)
- Splénomégalie
- Lésions osseuses
- Anémie
Les symptômes et signes de la maladie de Gaucher de type 1 sont :
- Anémie
- Asthénie
- Dyspnée
- Thrombopénie
- Retard de croissance
- Ostéonécrose
- Ostéopénie
- Fractures osseuses
- Douleurs osseuses
- Hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate)
POUR LE TYPE 2 :
- Hémiplégie (lésion d’un faisceau pyramidal dans le cerveau)
- Paraplégie (lésion des deux faisceaux au niveau de la moelle épinière)
- Paralysie des muscles de l’oeil
- Troubles de la déglutition
- Mouvements choréo-athétosiques
POUR LE TYPE 3 :
- Douleurs osseuses
- Fractures spontanées
- Hémorragies
- Ophtalmoplégie
- Ataxie cérébelleuse
- Démence
- Spasticité
- Myoclonies
- Infections pulmonaires
- Pigmentation de la peau
Comment diagnostiquer la maladie de Gaucher ?
Le diagnostic de la maladie pourra nécessiter :
- Analyses sanguines
- Biopsie du foie
- Échographie
- Tomodensitométrie (scanner)
- IRM
- Radiographie
- Ostéodensitométrie
- Scintigraphie osseuse
- Frottis de la moelle osseuse
Quels sont les traitements de la maladie de Gaucher ?
Le traitement de la maladie de Gaucher dépend de son type et pourra passer par :
- Greffe de moelle osseuse (type 2)
- Perfusions de glucosidase recombinante (imglucérase) (type 1)
- Splénectomie (ablation de la rate) (type 1)
Notre article complet sur la maladie de Gaucher se trouve ici