Cette maladie ne doit pas être confondue avec :
- Une carence en vitamine B12 (un dosage spécifique est nécessaire).
- Une carence en folate (le dosage spécifique est utile).
- Un déficit en vitamine B6 (dans ce cas les sidéroblastes en couronne sont éliminés par un test thérapeutique à la pyridoxine).
- Une intoxication par une substance chimique est transitoire.
- Une infection virale à la phase aiguë.
- Une leucémie aiguë au début.
Le diagnostic de syndrome myélodysplasique, d'après l'organisation mondiale de la santé, peut être porté si l'on constate la présence d'au moins 20 % de blastes la moelle osseuse.