Hémoglobine

Définition 

L'hémoglobine est un pigment de coloration rouge contenu par les globules rouges (hématies) et permettant le transport de l'oxygène des poumons vers les tissus.

Une hémoglobinopathie appelée également hémoglobinose, est une affection héréditaire sanguine concernant l'hémoglobine, et dont la transmission est variable des parents dans les enfants, selon la variété d'hémoglobinose.

Généralités 

Un pigment est une substance élaborée par l'organisme, donnant aux tissus leur coloration.

Une hémoglobinopathie, maladie relative à l'hémoglobine, de nature héréditaire, comprend les thalassémies c'est-à-dire les défauts de synthèse de l'hémoglobine et les hémoglobinoses c'est-à-dire les maladies liées au défaut de structure de la molécule d'hémoglobine.
À l'origine les allèles c'est-à-dire les structures situées sur les chromosomes qui sont responsables des hémoglobinopathies avaient comme bénéfice indirect, de favoriser la lutte contre le paludisme à travers le maintien d'une affection naturelle. Ceci explique la grande fréquence de survenue des hémoglobinopathies. En effet, l'être humain a gardé en lui ces structures chromosomiques pour se défendre contre le paludisme mais a subi les conséquences de telles modifications chromosomiques, en présentant, pour certaines personnes, une hémoglobinopathie.
Les thalassémies sont le résultat d'une diminution, ou de l'absence totale, de fabrication d'une des chaînes à base de protéines entrant dans la composition de l'hémoglobine qui sert à transporter l'oxygène dans les globules rouges.

L'une de ces anomalies concerne la chaîne bêta, dont la forme majeure est appelée l'anémie de Cooley. Cette anémie est susceptible d'engendrer une anémie hémolytique grave. Les hémoglobinopathies sont au nombre d'environ 300. Elles sont désignées par la lettre ou par le nom de la ville où se trouve une personne chez laquelle la maladie a été découverte. Les hémoglobinoses sont le résultat, le plus souvent, de mutation génétique ponctuelle. Leur diversité, s'explique par le grand nombre de mutations. Une des mutations les plus fréquentes, est celle qui entraîne l'apparition de drépanocytose c'est-à-dire l'hémoglobinose S.

La majorité des mutations n'entraîne pas de symptômes c'est-à-dire que les patients ne savent pas qu'ils présentent une hémoglobinopathie.

À l'inverse d'autres mutations génétiques chromosomiques sont responsables de maladies plus graves telles que des hémolyses pathologiques comme la drépanocytose ou l'hémoglobinose S ou C. Ces différentes modifications de l'hémoglobine entraînent des fonctionnements soit par excès, soit par défaut de fixation d'oxygène et de transport de l'oxygène.

Épidémiologie 

On pense qu'environ 250 millions de personnes sûrement plus, c'est-à-dire 4 à 5 % de la population mondiale est concerné par l'hémoglobinopathie.

Chaque année, environ 350 000 nourrissons naissent avec des troubles ayant une relation avec une hémoglobinopathie dont les plus courantes sont la thalassémie et la drépanocytose.

Évidemment c'est le continent africain qui le plus touché par cette pathologie.

Classification 

Il existe différentes variétés d'hémoglobines qui sont fonction des différents types de chaînes de globine synthétisées, à des périodes différentes de la vie, et dont la composition en hémoglobine n'est pas la même.

  1. Hémoglobine fœtale : on nomme ainsi l'hémoglobine dans chaque globule rouge du fœtus et juste après la naissance. Elle est composée de 2 chaînes alpha et de 2 chaînes gamma. L'hémoglobine du fœtus présente une particularité : il s'agit de sa grande affinité pour l'oxygène, plus forte que celle de l'hémoglobine de l'adulte. En effet, l'oxygène du fœtus est aspiré préférentiellement par l'hémoglobine fœtale aux dépens du sang de la mère à travers le placenta. D'autre part, l'hémoglobine fœtale présente une autre particularité : sa résistance à la dénaturation (altération de sa structure) alcaline (milieu contraire de l'acidité). Ce test permet de déceler la présence de globules rouges fœtaux (du fœtus) dans le sang de la mère. Ce test s'effectue chez les femmes enceintes de groupe Rh négatif dont le fœtus est potentiellement Rh positif (Rh du père). Cette méthode est utilisée quand il existe un risque d'incompatibilité fœto-maternelle (accouchement, avortement, amniocentèse).
  2. Hémoglobine de l'adulte : l'hémoglobine A1 (ou Hb A1) correspond à 98 % du total de l'hémoglobine de l'adulte. Elle est constituée de 2 chaînes alpha et de 2 chaînes bêta.L'hémoglobine Hb A2 correspond à 2 % du total de l'hémoglobine de l'adulte. Elle est constituée de 2 chaînes alpha et de 2 chaînes delta. C'est l'électrophorèse qui permet de différencier ces deux types d'hémoglobine.
  3. L'hémoglobine glycosylée : c'est une variété d'hémoglobine sur laquelle s'est fixée une molécule de glucose. L'hémoglobine glycosylée (HbA1c) représente normalement moins de 5 % de l'hémoglobine de l'organisme. Sa concentration est dépendante de la glycémie (taux de glucose dans le sang). Son dosage permet de surveiller efficacement un traitement au long cours chez un diabétique.

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