Drépanocytose

Définition

Définition

La drépanocytose (en anglais sickle-cell disease) est une maladie génétique non contagieuse, héréditaire, caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges (hématies) se présentant sous forme de croissant, ou de faucille.

Généralités

La drépanocytose est la plus fréquente des maladies de l'hémoglobine (en anglais hemoglobin).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une dépranocytose sont :

  • Crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de la vie.
  • Anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) chronique, dont les épisodes sont espacés par des crises d'anémie aiguë. Ces épisodes se rencontrent tout particulièrement, lors des voyages dans un avion insuffisamment pressurisé.
  • Apparition d'une brusque splénomégalie (augmentation du volume de la rate), et de crises douloureuses dues à l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés.
  • Urines foncées.
  • Coloration jaune de la peau, et des muqueuses.
  • Gonflement des mains, et des pieds.

Physiologie

L'hémoglobine est une protéine du sang qui sert à  fixer et à transporter des gaz respiratoires :

  • Oxygène.
  • Gaz carbonique

Physiopathologie

La drépanocytose touche les gènes bêta de l'hémoglobine, qui servent à fabriquer une partie de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine. Ceci a pour conséquence la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, à l'origine de la destruction des globules rouges entraînant une anémie particulièrement grave. 

  • Les gènes béta normaux sont appelés A
  • Les gènes bétas anormaux sont appelés S.

Quand la drépanocytose est transmise par un seul des parents, elle est dite hétérozygote ou AS : c'est la forme la moins grave. Dans ce cas, le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie : en effet, le gène normal suffit à protéger contre le gène malade, et la maladie n'apparaît pas. Les sujets hétérozygotes sont protégés du paludisme, ils pourront transmettre le gène anormal à leurs descendants.

Quand la drépanocytose est transmise par les deux parents, on parle de forme homozygote, ou SS : c'est la forme la plus grave.

Épidémiologie

La dépranocytose se rencontre plus spécifiquement chez les individus ayant une peau noire, et apparaît plus particulièrement dans les zones du globe soumises au paludisme (Afrique équatoriale, Etats-Unis).

Cause

Cause

La transmission de la dépranocytose est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons. Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose).

 

Traitement

Traitement

Les traitements d'une drépanocytose sont :

  • Antibiotiques.
  • Réhydratation par perfusions intraveineuses.

 

Évolution

Complications

Les complications d'une drépanocytose sont :

  • La mortalité est importante pendante l'enfance, secondairement à des pathologies de la rate (thrombose, hémorragie, survenue et récidive d'infections).
  • La thrombose est l'obstruction d'un vaisseau par un caillot sanguin.
  • La répercussion psychologique de la douleur sur l'enfant, nécessite un traitement adapté et mis en place rapidement.

Prévention

La consultation génétique permet de diagnostiquer par amniocentèse la présence de la drépanocytose chez l'enfant à naître.

Conduite à tenir (Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose) :
1 – Bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant des infections.
2 – Surveiller sa température : si la température est de 38°C ou plus, il faut vite voir un médecin.
3 – Boire beaucoup (environ 3 litres d'eau par jour).
4 – Veiller à ne jamais manquer d'oxygène, donc éviter les endroits mal aérés, les altitudes de plus de 1500 m, et les voyages en avion pas ou mal pressurisés.
5 – Avoir une bonne alimentation, riche, et variée.
6 – Surveiller la couleur des yeux, et des urines.
7 – Eviter tout ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang : pas de vêtements trop serrés, de positions jambes croisées.
8 – Ne jamais négliger de voir régulièrement le médecin même si tout va bien.
9 – Se donner et respecter une bonne hygiène de vie.

Termes et Articles associés

Adresses utiles

Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose
Présidente : Jenny Hippocrate-Fixy
7 ter, rue Edouard Vaillant – 93400 Saint-Ouen
CCP : 249 47 X Paris
Tél : 01 40 10 02 49
Fax : 01 40 10 96 38
E-mail : [email protected]