Thalassémie

Grec : thalassa : mer (plus précisément la Méditerranée), et haima : sang.

Définition 

La thalassémie regroupe des maladies du sang comme des anémies génétiques et héréditaires, dites récessives qui se caractérisent par un défaut de fabrication de l'hémoglobine.

 

 

Généralités 

Ces manifestations sont très variables selon la combinaison génétique obtenue chez les descendants, plusieurs sans conséquence, d’autres mortelles.

Épidémiologie 

Les thalassémies se retrouvent tout particulièrement dans les pays qui bordent la Méditerranée centrale et orientale (Iran, Extrême-Orient), mais aussi en Afrique sub saharienne, en Inde, et tout le sud-est asiatique ainsi que le sud de la Chine et toutes les régions où le paludisme sévit.

La relation qui existe entre le paludisme et la thalassémie est la suivante : la thalassémie possède la caractéristique majeure de protéger contre le paludisme.

Ceci explique la concentration de cette maladie dans les zones précédemment décrites.

Historique 

Maladie étudiée par Whipple et Bradford en 1932 se caractérisant par un certain nombre d'anémies survenant chez l'enfant et d'origine héréditaire.

Cette pathologie, due à un défaut de synthèse de l’hémoglobine, se rencontre essentiellement dans les populations du bassin méditerranéen.

Elle est transmise le plus souvent selon un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant présente l'affection), autrement dit, le gène en cause, doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie.

En dehors de l'anémie, le sang contient des globules rouges (hématies) dont la caractéristique majeure est la microcytose, c'est-à-dire la diminution de leur taille par rapport à un globule rouge normal.

Classification 

On distingue:

  • L'alphathalassémie.
  • La bêtathalassémie homozygote (appelée thalassémie majeure, anémie de Cooley, anémie méditerranéenne).
  • La bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli).
  • La thalassémie S.
  • La thalassodrépanocytose.
  • L’anémie microcytaire drépanocytaire de Silvestroni-Bianco.

Les symptômes survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient selon la gravité de l'une à l'autre.

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