Maladie de Hirschsprung : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Définition 

La maladie de Hirschsprung, également appelée « aganglionose intestinale congénitale » (absence de ganglions intestinaux), est une maladie génétique congénitale rare atteignant l’appareil digestif et plus précisément le côlon (gros intestin), le sigmoïde et le rectum.

Elle est caractérisée par une paralysie de la partie terminale du côlon, sa manifestation dès l’enfance et la stagnation des selles en amont de l’ampoule rectale.

 

Généralités 

Cette pathologie se développe durant la grossesse : la migration des cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale n’a pas lieu et celles-ci demeurent dans leur lieu de fabrication, c'est-à-dire la crête neurale.

 

QUELLE EST LA FRÉQUENCE DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

On note des cas de maladie de Hirschsprung dans environ 0.02% des naissances (1 sur 5000).

 

QUELLES SONT LES CAUSES DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

La cause de la maladie de Hirschsprung est l’absence de migration des cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale, provoquant l’absence des plexus de Meissner et d’Auerbach. Il en découle une absence du péristaltisme.

Les anomalies génétiques mis en causes dans cette pathologie concernent les gènes :

  • RET
  • L1CAM
  • GDNF
  • EDNRB
  • EDN3
  • ECE1

 

QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung varient en fonction du degré d’atteinte :

 

COMMENT DIAGNOSTIQUER LA LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

Le diagnostic de la maladie pourra nécessiter :

 

QUEL EST LE TRAITEMENT DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

Le traitement de la maladie de Hirschsprung pourra passer par :

 

QUELLES PEUVENT ÊTRE LES COMPLICATIONS DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG ?

Les complications de la maladie de Hirschsprung sont :

 

 

Notre article complet sur la maladie de Hirschsprung se trouve ici

 

 

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