Maladie de Hirschsprung

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Définition 

La maladie de Hirschsprung, également appelée aganglionose intestinale congénitale, est une maladie rare génétique de l'appareil digestif, se manifestant dès l'enfance.

Elle est due à l'absence de migration de certaines cellules qui permettent la transmission d'informations au niveau du côlon. Il en résulte une constipation chronique et importante dans sa forme, se manifestant chez l'adulte.

Épidémiologie 

Sa fréquence est d'environ 1 cas pour 5000 naissances. Elle touche 4 fois sur 5 des garçons. 

Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale). 

 

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