Maladie de Mac Ardle-Schmid-Pearson

Définition

Définition

La maladie de Mac Ardle-Schmid-Pearson, est une maladie génétique héréditaire, due à l’accumulation de glycogène (glycogénose). Elle touche particulièrement les muscles.

Généralités

Le glycogène est une  longue chaîne de sucre, constituée par l’association de glucose, qui est mise en réserve dans :

Classification

Font parties des glycogénoses :

Symptômes

Symptômes

Les glycogénoses touchent différents organes et se manifestent par :

  • Une augmentation des lipides, de l’acide urique et de l’acidité du sang.
  • Une baisse fréquente du taux de sucre dans le sang.
  • Une augmentation de volume de plusieurs organes.
  • Une fatigue importante.
  • Une myoglobinurie (présence d’une protéine d’origine musculaire dans les urines).
  • Une dégénérescence du foie.
  • Une macroglossie (grosse langue).
  • Des infections respiratoires.
  • Un nanisme.
  • Une obésité du visage et du tronc.
  • Un appétit excessif.

Ce type de glycogénose se traduit par :

  • Des crampes musculaires douloureuses à l’effort.
  • Une fatigue extrême.
  • Une myoglobinurie (présence d’un type de protéines musculaires dans les urines).

Cause

Cause

Les glycogénoses s’expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l’utilisation normale du sucre),  provoquant l’accumulation dans les muscles de glycogène dont la dégradation est bloquée.

Elle est transmise selon un mode autosomique récessif, c’est à dire que les 2 parents doivent porter le gène défaillant pour transmettre la maladie à leur descendance.

Traitement

Traitement

Petits repas riches en sucre et en protéines.

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