Troubles de la Croissance

Définition 

Le terme nanisme désigne une insuffisance de croissance (inférieure de plus de 20 % à la taille moyenne normale). Il existe de nombreuses variétés de nanisme.

L'insuffisance staturale doit être appréciée par rapport à la courbe de croissance.

Le retard de croissance est dû à plusieurs facteurs dont le plus fréquent est héréditaire.

Les facteurs alimentaires, qui expliquent les besoins en substance de l'organisme et plus particulièrement les protéines qui entrent dans la fabrication des os et des muscles, les facteurs hormonaux (hormone de croissance et hormone thyroïdienne) ainsi que les glandes sexuelles jouent également un rôle important dans la croissance et la maturation d'un individu.

Généralités 

Le terme atéliose, ou atéléiose, utilisé par Hastings et Gilford, (du grec atéleiôsis : imperfection) désigne les troubles du développement se caractérisant par une évolution particulière liée à l'obtention de l'imperfection, chez un adulte, de plusieurs caractères apparus chez l'enfant.
On distingue la variété asexuée de l'atéliose au cours de laquelle les organes génitaux ne se sont pas complètement développés. Il s'agit d'une forme d'atéliose confondue généralement avec l'infantilisme. Au contraire, dans la variété sexuée de l'atéliose, les organes génitaux se sont développés au moment de la puberté mais, a contrario, le reste du corps se caractérise par un nanisme susceptible d'être comparé à celui d'un humain en modèle réduit.

Il existe des circonstances qui nécessitent une surveillance de la courbe de croissance qui peuvent éventuellement être considérées comme pathologique :

  • La taille s'écarte de plus de deux déviations standards (DS) par rapport à la moyenne (sur la courbe de croissance).
  • La vitesse de croissance est augmentée ou diminuée ce qui peut être lu (vu) sur la courbe de croissance et qui indique que si elle s'infléchit et change de couloir, ceci nécessite une consultation en pédiatrie.

Classification 

Le nanisme hypophysaire est le résultat d'un déficit en hormone de croissance.
Soit il s'agit d'un déficit isolé correspondant à une maladie héréditaire, résultat d'une transmission génétique selon trois types : type I avec transmission autosomique récessive, type II avec transmission autosomique dominante, type III avec transmission récessive liée au sexe. Les caractéristiques du nanisme hypophysaire sont: un retard statural et un retard de l'âge osseux associés à des anomalies morphologiques concernant essentiellement la face (visage). Le traitement fait appel à l'hormone de croissance dont l'efficacité est variable.
Soit il s'agit d'une absence de sécrétion d'hormones de croissance due à un défaut de commandes de cette sécrétion à partir d'une glande neuro-hormonale située au centre du cerveau : l'hypothalamus. Les conséquences de ce déficit en hormone de croissance sont les suivantes : on constate l'apparition d'un pénis de petite taille (micropénis) associé à une hypoglycémie néonatale (diminution du taux de sucre dans le sang à la naissance). Le traitement de cette variété de nanisme hypophysaire est, à l'opposé du déficit isolé, satisfaisant. Ce type de nanisme hypophysaire se transmet selon le mode autosomique récessif ou récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'infection).

Le nanisme corticosurrénal est un nanisme dû à une hypersécrétion c'est-à-dire une sécrétion exagérée de l'hormone provenant des glandes surrénales, à la suite d'un syndrome de Cushing (tumeur maligne). Dans certains cas également le nanisme corticosurrénal est le fait d'un traitement lié à l'administration prolongée de médicaments appartenant la famille des corticoïdes (cortisone). Ceci a pour effet de freiner et de souder prématurément les cartilages de conjugaisons qui interviennent habituellement dans le processus d'ossification normale (physiologique) de l'adolescent.

Le nanisme atéléiotique (voir atéliose).

Le nanisme micromélique est un syndrome caractérisé par l'arrêt de développement des membres (micromélie), parfois de la tête (microcéphalie), associé au nanisme avec une surcharge graisseuse au niveau du tronc et de la racine des membres (due à l'arrêt de développement des organes sexuels).

Le nanisme campomélique, appelé également dysplasie campomélique, est un syndrome malformatif (association de plusieurs malformations) dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif. Cette variété de nanisme est découvert à la naissance et est le résultat d'une insuffisance staturale associant une malformation des membres inférieurs à type d'incurvation avec un sommet antérieur et externe, mis en évidence par les radiographies du squelette. On constate d'autre part des anomalies de la face, anomalies plus discrètes que les précédentes. L'évolution du nanisme campomélique est le plus souvent sévère et péjorative. Ceci est le résultat de défaillance respiratoire susceptible d'être en rapport avec un thorax trop étroit et des malformations du larynx et de la trachée.

Le nanisme acromésomélique, appelé également dysplasie acromésomélique, correspond à un ensemble de malformations comportant des avant-bras court (mains également), une brièveté de la jambe et du pied. Pour le spécialiste français des malformations osseuses, Pierre Maroteaux, on distingue plusieurs variétés de nanisme acromésomélique :

 

  • La dysplasie acromésomélique dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique.
  • Le syndrome de Niervergelt dont la transmission se fait selon le mode dominant et associant une modification importante de la forme des os des membres inférieurs.
  • Le syndrome de Robinow dont la transmission se fait sans doute selon le mode récessif autosomique et comportant des anomalies de la colonne vertébrale et du visage.
  • La forme de Campailla et Martinelli comportant une atteinte des phalanges distales et des phalanges moyennes.

L'achondroplasie est une affection héréditaire rare du développement osseux qui entraîne un nanisme touchant uniquement les membres. Les individus atteints ont donc un tronc et une tête de taille normale, avec des bras et des jambes courts. Ils mesurent généralement entre 1,20 m et 1,30 m. Cette maladie fait partie du groupe des chondrodystrophies génotypiques. Elle touche environ 1 enfant sur 25 000 naissances.

Il s'agit d'une maladie génétique se transmettant selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait la maladie). La mutation porte sur le gène F. G. FR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor) correspondant au récepteur du facteur de croissance fibroblastique qui est situé sur le chromosome numéro 4.

Il existe un début de croissance des zones comportant du cartilage de croissance situées à l'extrémité des os des membres. On constate un trouble de l'ossification et une atteinte de ces cartilages de croissance (qui sont des zones de croissance osseuse). Ils se transforment trop rapidement en tissu osseux définitif venant interrompre la croissance normale des os.

Les symptômes de l'achondroplasie sont les suivants (liste non exhaustive):

 

 

  • Petite taille.
  • Tête volumineuse.
  • Tronc à la limite de la normale ou normal.
  • Brièveté des membres.
  • Anomalie de la forme du visage et du crâne (aplatis).
  • Étroitesse de la colonne vertébrale (canal rachidien).

La radiographie, les examens complémentaires permettent de mettre en évidence cette pathologie à la naissance. L'I.R.M. fait également partie des investigations habituelles.
Il existe un risque de compression de la moelle épinière et des nerfs qui émergent à ce niveau (racines nerveuses rachidiennes) par étroitesse du canal rachidien. D'autre part, l'achondroplasie est susceptible d'entraîner une arthrose précoce. La mortalité fœtale, péri-natale (chez le nouveau-né) et au cours de la première année est très importante. Celle-ci semble s'expliquer par les phénomènes de compression neurologique due au rétrécissement du trou occipital (orifice par lequel passe la moelle épinière en sortant du crâne). Après l'âge d'1 an, l'évolution est le plus souvent correcte et les enfants atteints d'achondroplasie, qui présentent par ailleurs des capacités physiques et intellectuelles normales, atteignent l'âge adulte sans autres complications.

Le nanisme essentiel, appelé également nanisme idiopathique ou primordial, désigne l'insuffisance staturale qui apparaît de manière isolée et au cours de laquelle les proportions du corps sont normales et harmonieuses. Le niveau cognitif des individus atteints de nanisme essentiel est normal. Par ailleurs on ne constate pas d'anomalie physique. Les dosages hormonaux ne montrent aucune anomalie. Le reste des examens et les analyses est normal.
Le début de cette affection se fait le plus souvent à l'intérieur de l'utérus durant la grossesse. On ne connaît pas avec précision sa cause.
Dans certains cas, le terme de nanisme essentiel est utilisé pour désigner des nanismes dont on ne connaît pas la cause qui ne s'accompagnent pas de dérèglement hormonal ou de fonctionnement de l'organisme et donc le début est le plus souvent intra-utérin. Ils comportent généralement des malformations. Il peut s'agir par exemple du nanisme à tête d'oiseau ou du typus amstelodamensis.

Le nanisme diastrophique étudiée par Pierre Maroteaux en 1960 et par M. Lamy, appelé en anglais diastrophic dwarfism, est une forme de nanisme proche de l'achondroplasie, du moins au départ, les premières années. Il se caractérise par l'apparition de troubles de la croissance du tissu osseux dès naissances. La différence essentielle entre ces deux types de nanisme est son évolution qui aboutit à un nanisme micromélique important. En effet, on constate l'apparition de membres courts et déformés à cause des modifications anatomiques de certaines zones des os (métaphyse, épiphyse) entraînant un genu valgum, un pied-bot etc.
Le patient présente par ailleurs des anomalies du tronc qui apparaît raccourci et déformé par une scoliose (déformation du rachis : de la colonne vertébrale à type de déviation latérale) intense. Le plus souvent on constate, au niveau du visage, des malformations du pavillon de l'oreille. Toujours au niveau de la face, la voûte palatine est divisée. Il n'existe pas par ailleurs d'autres anomalies du crâne. Le nanisme diastrophique est une affection héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) et qui appartient au groupe des chondrodystrophies génotypiques. Ce terme désigne les troubles de l'ossification enchondrale et les perturbations de la chondrogenèse (perturbations de la formation du cartilage).

Le nanisme géléophysique de Spanger a été étudié en 1971. Ce terme issu du grec géloïos : plaisant et phusis : forme, appelé en anglais geleophysic dwarfism, correspond à une variété rare de malformation du tissu osseux, anomalie se caractérisant par la petitesse des os longs des mains et des pieds. Le patient présente par ailleurs un visage d'aspect agréable et une augmentation de volume du foie avec une accumulation de dermatane-sulfate.

Le nanisme sénile (progéria).

Le nanisme de Laron est un nanisme sans doute résultant d'un défaut d'activité de l'hormone de croissance sur l'organe cible où elle devrait, physiologiquement c'est-à-dire normalement, exercer son action. En l'occurence l'organe en question est le foie. Le nanisme de Laron se transmet selon le mode autosomique récessif. Quand on examine le patient atteint par cette variété de nanisme, on ne constate pas de différence avec le nanisme hypophysaire. Mais, contrairement au nanisme hypophysaire vrai, le nanisme de Laron ne répond pas au traitement par l'hormone de croissance.

Le nanisme à tête d'oiseau est une variété de nanisme qui se caractérise par la présence d'un ensemble de malformations se transmettant selon le mode autosomique récessif. L'enfant atteint de nanisme à tête d'oiseau naît avec un poids inférieur à la normale et une petite taille. Il s'agit de nanisme intra-utérin au cours duquel le patient présente un visage évocateur. En effet, l'enfant est atteint de microcéphalie (volume de la tête inférieure à la moyenne des autres enfants) associant un front bas et fuyant, un nez arqué en forme de bec alors que l'ensemble du visage (les spécialistes en génétique appellent cela le massif facial) est en retrait. Enfin on constate d'autre part un rétrognathisme (position en arrière de la mâchoire). Le profil de ce visage n'est pas sans rappeler celui d'un oiseau d'où le nom de cette maladie. Le reste de l'examen clinique met en évidence une ectopie des testicules (anomalie de la localisation testiculaire). Il s'agit d'un nanisme sévère associant quelquefois un retard mental assez intense, parfois profond.

Le nanisme rénal (renal dwarfism), appelé également rachitisme rénale d'Apert, infantilisme rénal, néphrite chronique atrophique de l'enfance est un nanisme en relation étroite avec la néphrite chronique de l'enfance. Il se caractérise par la présence de signes d'infantilisme. Il s'agit d'une ostéodystrophie rénale correspondant à une altération du squelette, résultat d'une insuffisance de fonctionnement de la filtration rénale survenant sur un mode chronique (de manière continue). Ceci aboutit à l'apparition d'une ostéite fibrokystique et d'une ostéomalacie généralement accompagnée par l'apparition de calcification concernant les tissus mous (en dehors du squelette).
De façon générale (en dehors du nanisme rénal) l'insuffisance rénale chronique modifie sérieusement le fonctionnement et l'assimilation de la vitamine D à l'intérieur de l'organisme et consécutivement l'équilibre du phosphore et du calcium, entraînant une élévation du taux de phosphore dans le sang (phosphorémie) et une chute de la calcémie (taux de calcium dans le sang) ce qui aboutit à une sécrétion exagérée de l'hormone parathyroïdienne.
Quand il s'agit d'une ostéodystrophie rénale de l'enfant on constate apparition de troubles du développement du squelette aboutissant à un nanisme rénal que l'on appelle nanisme rénal de la néphrite interstitielle chronique ou bien rachitisme des néphropathies tubulaires chroniques congénitales. Certains spécialistes en néphro-pédiatrie nomment également ce syndrome, ostéose fibrogéodique rénale.

Le nanisme gonadique est un nanisme qui s'observe au cours de la puberté précoce et qui se caractérise par le fait que des hormones mâles (testostérone) et les hormones femelles (oestrogène et progestérone) freinent de manière prématurée l'action des hormones provenant de l'hypophyse et arrêtent de ce fait la croissance de l'enfant.

Le nanisme mésomélique est un nanisme appelé également dysplasie mésomélique, syndrome de Langer. Il se caractérise par l'apparition de malformations dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif. Cette variété de nanisme comporte avant tout un aspect très court des avant-bras et des jambes.

Le nanisme métatropique est un nanisme de survenue rare et de type achondrodystrophique génotypique dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif et qui est quelquefois confondu avec l'achondroplasie et la maladie de Morquio. Ce type de nanisme apparaît dès la naissance et comporte une dolichocéphalie (crâne allongé d'avant en arrière) et une brièveté des membres. Le patient présente d'autre part une cyphoscoliose (déformation du rachis, de la colonne vertébrale latéralement et d'avant en arrière) qui a tendance à s'accentuer avec le temps ce qui aboutit à une transformation du tronc à type de rétrécissement. Dans certains cas on constate également un retard mental.

Le nanisme micrognathe est une variété de condodystrophie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique. Cette affection se caractérise par l'apparition d'un nanisme micromélique c'est-à-dire que les os, essentiellement ceux des segments proximaux et moyens des membres, sont brefs. On constate d'autre part une hypoplasie (insuffisance de développement) de la mandibule (mâchoire inférieure) et une fente palatine qui donne au patient un aspect proche du syndrome de Pierre Robin. Au cours du nanisme micrognathe l'examen du patient montre également des malformations du visage à type d'hypertélorisme (malformation de la petite aile du sphénoïde c'est-à-dire de l'os horizontal situé à l’intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne, entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, et de la racine du nez), un aplatissement de la racine du nez et d'autres malformations du visage. Enfin, plus souvent, le nanisme micrognathe s'accompagne d'un retard de développement psychomoteur léger.

Le nanisme thanatophore est une variété de nanisme évoluant obligatoirement vers le décès est rapidement. Il se caractérise avant tout par des membres très courts et un thorax très étroit. Ce type de nanisme se différencie de l'achondroplasie par le fait qu'il appartient au groupe des condodystrophies génotypiques.

Le nanisme myxœdémateux est une forme de nanisme apparaissant au cours du myxœdème précoce de l'enfance. Le myxœdème est une affection liée à une insuffisance ou une absence de sécrétion des hormones thyroïdiennes se caractérisant par une peau blanche, un œdème, des troubles sexuels et intellectuels. Il s'agit d'un nanisme dysharmonieux qui s'accompagne d'une importante pénétration des téguments (peau) et d'intenses troubles intellectuels que l'on appelle parfois idiotie myxœdémateuse.

Le nanisme à type de gargouille apparaît au cours du syndrome de Hurler.

Le nanisme de Mulibrey, étudié par J. Perheentupa d'Helsinki, terme constitué des deux premières lettres des mots anglais muscle, liver signifiant foie, brain voulant dire cerveau et eye : oeil, désigne un ensemble de symptômes de survenue rare et se caractérisant par l'apparition d'un visage de forme triangulaire avec un crâne ayant un aspect hydrocéphalique (augmenté de volume), un retard de croissance, une diminution de la tonicité des muscles, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), une pigmentation de la rétine de type clairsemé. Chez les patients atteints de nanisme Mulibrey ont constate également des anomalies du coeur et plus particulièrement une péricardite (inflammation du muscle cardiaque) de nature constrictive. Il s'agit d'une des anomalies la plus fréquente est la plus grave. Le nanisme de Mulibrey est sans doute le résultat d'une anomalie génétique autosomique récessive.

Le nanisme ostéoglophonique, en anglais osteoglophonic dwarfism, a été étudié en 1981 par Beighton. Il s'agit d'un ensemble rare de malformations touchant le squelette et comprenant des altérations de la colonne vertébrale (des vertèbres) et des membres associées à une scaphocéphalie (malformation du crâne se caractérisant par une forme élevée, excessivement allongée d’avant en arrière, et aplatie sur les cotés). On constate d'autre part la présence de géodes (cavité osseuse) au niveau de la branche montante du maxillaire (mâchoire) inférieur.

Le nanisme parastremmatique (du grec para : défectuosité et stremma, atos : déboîtement, torsion) désigne un ensemble de malformations étudiées par Langer, concernant essentiellement les corps vertébraux, les épiphyses osseuses (extrémités), les métaphyses osseuse (segment intermédiaire). Ceux-ci présentent essentiellement une transparence trop importante apparaissant sur les clichés radiographiques. Ces anomalies entraînent un nanisme sévère associé à une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale latéralement et dans le plan antéropostérieur c'est-à-dire d'avant en arrière) avec déviation des membres, entre autres.

Le nanisme polydystrophique appelé également dysostose avec élimination exclusive de chondroïtine sulfate B, syndrome Maroteaux et Lamy, mucopolysaccharidose CSB ou de type VI est une affection proche de la maladie de Hurler mais différente par le fait qu'elle ne concerne que les métaphyses osseuse. La maladie de Hurler est une affection héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides) provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme).
D'autres parts au cours de cette affection des troubles mentaux sont discrets et des altérations du visage également. Enfin on constate que les mouvements articulaires sont plus libres. L'autre anomalie concerne les analyses sanguines qui montre un déficit en arylsulfatase B. Les analyses d'urine quant à elle met en évidence la présence d'une variété de mucopolysaccharides acides : le chondroïtine-sulfate B.
Le nanisme polydystrophique appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. Les mucopolysaccharidoses sont des anomalies héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides ou oligosaccharides) provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme).
La transmission de cette pathologie se fait selon le mode récessif autosomique.
 
Il existe une autre pathologie appelée maladie de Scholtz-Greenfield appelée également leucodystrophie métachromatique infantile familiale qui est une maladie génétique héréditaire récessive concernant le métabolisme (fonctionnement et assimilation entre autres) des lipides par l'organisme qui se caractérise anatomiquement par l'accumulation de substances telles que les sulfatides c'est-à-dire des esters sulfuriques de cérébrosides (variété de lipides ou corps gras) concernant dans tout le système nerveux (sulfatidose correspondant à une variété de lipoïdose nerveuse) associée à l'existence de lipides métachromatiques dans certaines zones où l'on constate une désintégration de la myéline (couche de cellules protectrices de certaines fibres nerveuses, dans certains neurones ainsi que dans certains viscères). Cette affection qui débute vers l'âge de deux ou trois ans, entraîne chez le patient des troubles de la marche à type de contracture et de troubles de la coordination des mouvements (ata xie). On constate d'autre part un nystagmus (mouvements des yeux de manière saccadée et involontaire) et une régression cognitive qui devient progressivement de plus en plus importante. Certains patients présentent également des convulsions puis une cécité oculaire (ils ne voient plus). L'évolution de cette affection est péjorative en trois ou quatre ans. Cette pathologie est le résultat de l'absence d'une enzyme (protéine permettant physiologiquement c'est-à-dire normalement des réactions chimiques utiles au bon fonctionnement de l'organisme) du nom de arylsulfatase A. Cette maladie fait partie des leucodystrophies.

Le nanisme de type Fuhrmann caractérise un nanisme harmonieux concernant le sexe féminin et transmis selon le mode dominant. La particularité de cette variété de nanisme est la suivante. Les radiographies des vertèbres montrent que celle-ci ont une dimension antéropostérieur (d'avant en arrière) plus petite que la moyenne et une hauteur plus importante de la moyenne. D'autre part, le bassin est en forme de coeur de carte à jouer.

 

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