Syndrome de Noonan

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Noonan sont :

• Des déformations thoraciques sont plus discrètes dans le syndrome de Noonan que dans le syndrome de Turner.
• C'est aussi le cas pour le pterygium colli qui est plus rare. C'est un repli de peau simple ou multiple, le plus souvent bilatéral (des deux côtés), tendu dans la région du cou, et plus précisément dans la zone allant du mastoïde à l'acromion de chaque côté du rachis cervical (colonne vertébrale correspondant au cou). Le pterygium colli ressemble à une palmure s'étalant de la base des oreilles, et recouvrant chaque épaule à la façon d'un éventail tronqué de chaque côté. Cette anomalie est rarement isolée, c'est ainsi qu'on la retrouve dans :
  • Le torticolis congénital (dans certains cas seulement).
  • Le syndrome de Bonnevie-Ullrich.
  • Le syndrome de Klippel-Feil.
  • Le syndrome de Noonan.
  • Le syndrome de Turner.
• L'hypertélorisme est plus important dans le syndrome de Noonan que dans celui de Turner. Il s'agit d'une malformation du crâne et du visage, se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, de la racine du nez. Il existe également dans le syndrome de Noonan, une malformation cardiaque presque constante s'accompagnant généralement d'une diminution du calibre des valves cardiaques, correspondant au repli de la paroi du coeur ou d'un vaisseau, empêchant leur contenu de refluer. Cette anomalie valvulaire, touche essentiellement les valves pulmonaires.
• D'autre part, le syndrome de Noonan se distingue du syndrome du Turner essentiellement par l'état généralement normal des gonades (ovaires et testicules). Enfin, le caryotype qui correspond au nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu, et dont l'examen par culture cellulaire et par photographie obtenue après examen microscopique, permet d'établir le diagnostic de certaines maladies chromosomiques comme la trisomie 21 entre autres. Ce nombre de chromosomes est de 46 avec un nombre de chromosomes sexuels (X. X. ou X. Y.) normal.

Les autres symptômes du syndrome de Noonan sont :

• Un déficit statural (nanisme), qui est présent à la naissance, mais le plus souvent modéré. On constate chez certains patients, une poussée de croissance à la puberté.
• Des anomalies du crâne et du visage, c'est ce que l'on appelle la dysmorphie faciale se caractérisant par des fentes palpébrales (espace compris entre les deux paupières) étroites, avec souvent un ptosis (chute de paupières) et des paupières épaisses.
• Un épicanthus : malformation consistant en un repli semi-lunaire (de la forme d'une demi-lune) constitué par la peau située en avant de l'angle situé vers l'intérieur de l'oeil.
• Le philtrum dont le sillon médian est accentué. Chez le foetus, il s'agit de la partie du visage située entre la base du nez, et la lèvre supérieure.
• Des oreilles dont le pavillon est écarté et épaissi.
• Un petit menton (parfois).
• Un élargissement du cou.
• Le thorax présente une forme en carène ainsi qu'une dépression en forme d'entonnoir.
• Certains patients présentent un léger retard mental.
• La radiographie montre un squelette de la main comportant des doigts courts, et dans certains cas une camptodactylie. Il s'agit d'une malformation des doigts, se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l'auriculaire (autrement dit, l'auriculaire reste plié de façon constante). Parfois, ce sont les autres doigts de la main qui sont atteints par la camptodactylie, et plus spécifiquement l'articulation située entre la première et la deuxième phalange.
• On constate chez certains patients, des anomalies portant sur les vertèbres, ou sur les côtes. Il s'agit essentiellement des côtes supplémentaires venant s'insérer sur une vertèbre cervicale (vertèbres du cou), des blocs vertébraux (absence articulation entre deux vertèbres cervicales).
• Le sternum (os situé en avant du thorax et sur lequel viennent s'articuler les côtes) et plus particulièrement l'angle de Louis sont malformés.
• On constate également un genou valgum (déviation de l'axe de la jambe vers l'extérieur de l'axe de la cuisse : quand les genoux sont accolés l'un contre l'autre, cette position entraîne un écartement des pieds).
• Certains patients présentent une luxation de la tête du radius (os de l'avant-bras venant s'articuler avec les os du poignet).

Pour certains auteurs, l'association du syndrome de Noonan et de la neurofibromatose n'est pas exceptionnelle. Cette maladie s'accompagne de tuméfactions apparaissant au niveau de la peau (fibromes, naevus, molluscums), de tumeurs du système nerveux, de tumeurs des nerfs (gliomes), et de taches colorées de la peau appelées taches de café au lait. On rencontre par ailleurs chez ces malades, des tumeurs des viscères, des adénomes endocriniens, des dysplasies diverses, des altérations du squelette (cyphoscoliose), et parfois des troubles mentaux.