Maladie de Forbes

Définition

Définition

La maladie de Forbes est une maladie glycogénique, c'est-à-dire due à un trouble du métabolisme du glucose.

Généralités

La maladie de Forbes, est une maladie héréditaire, transmise selon le mode autosomique récessif, c’est à dire qu’il faut que les deux parents possèdent le gène défaillant, pour transmettre la maladie à leur descendance.

Classification

Font parties des glycogénoses :

Symptômes

Symptômes

Les glycogénoses touchent différents organes, et se manifestent par :

  • Une augmentation :  
  • Une baisse fréquente du taux de sucre dans le sang.
  • Une augmentation de volume de plusieurs organes.
  • Une fatigue importante.
  • Une myoglobinurie (présence d’une protéine d’origine musculaire dans les urines).
  • Une dégénérescence du foie.
  • Une macroglossie (grosse langue).
  • Des infections respiratoires.
  • Un nanisme.
  • Une obésité du visage et du tronc.
  • Un appétit excessif. 

Physiopathologie

Elle se caractérise par :

  • Une hypotonie musculaire.
  • Une hépatomégalie (gros foie).
  • Un nanisme rénal.
  • Une hypercholestérolémie.
  • Une cétonurie( présence de corps cétoniques dans les urines).
  • Une hypertriglycéridémie.
     

Cause

Cause

Cette maladie est due à l’accumulation de glycogène (glycogénose) dans le foie, le cœur, les muscles.

Le glycogène est constitué de longues chaînes de sucre, servant de réserve.

Les glycogénoses s’expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l’utilisation normale du sucre). 

Traitement

Traitement

Petits repas riches en sucre et en protéines.