Définition
Définition
La maladie de Pompe, est une maladie héréditaire, due à l’accumulation de glycogène (glycogénose) dans le cœur, qui va prendre rapidement un volume important.
C'est une maladie génétique rare et invalidante, qui touche à la fois les enfants et les adultes.
Généralités
Le glycogène est constitué de longues chaînes de sucre, qui sont mises en réserve dans :
Symptômes
Symptômes
- Affaiblissement musculaire progressif.
- Difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration.