Glycogénose

Définition 

La glycogénose est une maladie héréditaire due à l’accumulation de glycogène. Il s’agit de longues chaînes de sucre constituées par l’association de glucose qui sont mises en réserve dans le foie mais également dans les muscles et le placenta. Les glycogénoses s’expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l’utilisation normale du sucre).

Classification 

Les maladies suivantes font partie des glycogénoses :

  • Type I.  La glycogénose 0 est le résultat d'une enzyme déficitaire : le glycogène synthétase-2. L'organe lésé dans ce cas est le foie. Le patient présente une hypoglycémie infantile, une hypercétonémie et une cétonurie.
  • Type I a).  La maladie de Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphate) est due à une enzyme déficitaire : le glucose-6-phosphatase. Les organes lésés sont le foie et le rein. Les patients présentent une hépatomégalie, un nanisme rénal, des épisodes d'hypoglycémie, une acidose hyperuricémique et une hyperlipidémie.
  • Type Ib). La glycogénose Ib). Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la GH glucose 6-phosphatase translocase. L'organe lésé est le foie. Les patients sont de petite taille et leur examen montre la présence d'une hépatomégalie, d'une hyperlipidémie, de xanthomes, de neutropénie et d'infections récurrentes.
  • Type II.  La maladie de Pompe. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est l'alpha-1,4-glucosidase. Les organes concernés sont le foie, les muscles et les fibroblastes. Les patients atteints de la maladie de Pompe présentent les symptômes suivants : augmentation du volume du coeur peu après la naissance, infections respiratoires, baisse de la tonicité musculaire, augmentation du volume du foie, augmentation du volume de la langue.  L'évolution est péjorative par atteinte cardiaque (asystolie).
  • Type III.  La maladie de Forbes est le résultat d'une enzyme déficitaire : l'amylo 1,6-glucosidase (enzyme débranchante). Les organes lésés au cours de cette affection sont les muscles, le foie, les leucocytes avec glycogène anormal. Les patients, à l'instar de la maladie de von Gierke, présentent une hypercholestérolémie atténuée, une cétosurie atténuée et une hypertriglycéridémie atténuée.
  • Type III.  La maladie de Cori. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la même que dans la maladie de Forbes. Les symptômes sont identiques de ceux survenant au cours de la maladie de Forbes.
  • Type III.  La dextrinose limite. Idem aux deux précédentes.
  • Type IV. La maladie d'Andersen. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est l'amylo-1,4-1,6-transglucosidase (enzyme branchante). L'ensemble de l'organisme est concerné. Les patients atteints de maladies d'Andersen  présentent une hépatomégalie (augmentation de volume du foie), une splénomégalie (augmentation de volume de la rate), une cirrhose (perte de l'aspect normal des tissus constituant le foie), une myopathie (atteinte musculaire), une ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen). L'évolution de la maladie d'Andersen est péjorative avant un an. Son diagnostic anténatal est possible.
  • Type IV. L'amylopectinose. Idem à la précédente.
  • Type V. La maladie de Mac Ardle. L'enzyme déficitaire au cours de cette affection est la phosphorylase musculaire. Les organes concernés sont les muscles et le coeur. Les symptômes apparaissent entre 10 et 20 ans. Il s'agit d'une fatigue, d'une faiblesse des muscles et une myoglobinurie.
  • Type VI. La maladie de Hers. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase hépatique. L'organe lésé est le foie. Les symptômes sont les suivants : hépatomégalie apparaissant à l'adolescence, régression de cette hépatomégalie chez l'adulte.
  • Type VII. La maladie de Tarui. L'enzyme déficitaire est la phosphofructokinase. L'organe lésé est le muscle. Les symptômes sont : une fatigabilité, des crampes musculaires et une myoglobinurie.
  • TypeVIII. La glycogénose hépatique lié au chromosome X. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase-kinase hépatique. Les organes concernés sont le foie, les globules rouges et les leucocytes. Le patient présente, à l'instar du type 6, les mêmes symptômes. Il est possible de différencier ces deux infections par l'identification de l'enzyme à l'intérieur du tissu hépatique (le foie) ou les leucocytes.

Les symptômes survenant au cours de la glycogénose sont liés à ce que l'on appelle la thésaurismose du glycogène, c'est-à-dire l'accumulation de glycogène. La glycogénose peut également être le résultat d'une accumulation des métabolites (produits provenant de la dégradation du glycogène) intermédiaire provoquant alors essentiellement des troubles hépatiques (concernant le foie), dans les types I, III, IV et VI.

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