Définition
Définition
La maladie d'Andersen correspond à une maladie héréditaire, due à l'accumulation de glycogène (glycogénose).
Elle se transmet suivant un mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent posséder le gène défaillant sur un chromosome non sexuel, pour transmettre la maladie à leur descendance.
Généralités
Il s'agit de longues chaînes de sucre, constituées par l'association de glucose, qui sont mises en réserve dans :
Classification
Font parties des glycogénoses, les maladies de :
- Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphate).
- Forbes.
- Cori.
- Pompe.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Hers.
- Tarui.
Symptômes
Symptômes
Les glycogénoses touchent différents organes, et se manifestent par :
- Une augmentation :
- Des lipides.
- De l'acide urique.
- De l'acidité du sang.
- Une baisse fréquente du taux de sucre dans le sang.
- Une augmentation du volume de plusieurs organes.
- Une fatigue importante.
- Une myoglobinurie (présence d'une protéine d'origine musculaire dans les urines).
- Une dégénérescence du foie.
- Une macroglossie (grosse langue).
- Des infections respiratoires.
- Un nanisme.
- Une obésité du visage et du tronc.
- Un appétit excessif.
Physiopathologie
Les glycogénoses s'expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l'utilisation normale du sucre).
Traitement
Traitement
Petits repas riches en sucre et en protéine.