Maladie de Charcot-Marie Tooth : Causes, Symptômes, Traitements, Transmission

Définition 

La maladie de Charcot-Marie Tooth, également appelée « neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice », est une maladie héréditaire qui se caractérise par une paralysie des muscles du pied et de la jambe. Son évolution lente et l’extension progressive de la paralysie aux mains et aux bras sont également des caractéristiques de cette pathologie.

Généralités 

La maladie de Charcot-Marie Tooth débute généralement pendant l’adolescence, entre 10 et 15 ans. Il existe une forme congénitale de la maladie qui débute quant à elle durant la gestation.
On dénombre environ 30 000 personnes atteintes en France.

Cette pathologie est la plus fréquente des maladies neurologiques héréditaires.

Elle doit son nom aux docteurs Charcot, Marie et Tooth, qui l’ont décrite pour la première fois en 1886.

 

Classification de la maladie de Charcot-Marie Tooth

On classera la maladie en trois types : type 1, type 2 et liée à l’X.

 

Quel est le mode de transmission de la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

La transmission de la maladie de Charcot-Marie Tooth se fait par hérédité. L’un des deux parents au moins doit être atteint de la pathologie pour que l’enfant ai un risque de la contracter.

 

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

La cause de la maladie de Charcot-Marie Tooth est une dégénérescence de la partie postérieure et de quelques cellules d’une zone antérieure de la moelle épinière.

 

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

Les symptômes et signes de la maladie de Charcot-Marie Tooth sont :

  • Acquisition tardive de la marche
  • Difficultés à effectuer les gestes du quotidien
  • Difficultés à marcher et courir
  • Difficultés à écrire
  • Difficultés à déglutir
  • Difficultés à respirer
  • Crampes et/ou douleurs de fatigue
  • Douleurs dans les jambes
  • Nombreuses chutes
  • Réflexes abolis (genou et/ou tendon d’Achille)
  • Extrémités des membres froides et pâles
  • Déformation des pieds (pieds creux)
  • Pied-bot (pour une maladie congénitale)
  • Amyotrophie distale (fonte des muscles de la jambe)
  • Hypotrophie (diminution du volume) des muscles de la main
  • Hypertrophie musculaire des mollets
  • Rétraction du tendon d’Achille

 

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

Le diagnostic de la maladie pourra nécessiter :

 

Quel est le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie Tooth ne doit pas être confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot.

 

Quels sont les traitements de la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

Il n’existe malheureusement aucun traitement spécifique pour la maladie de Charcot-Marie Tooth. De manière générale, le traitement pourra passer par :

 

Comment évolue la maladie de Charcot-Marie Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie Tooth peut évoluer vers :

 

Notre article complet sur la maladie de Charcot-Marie Tooth se trouve ici

 

 

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