Maladie de Charcot-Marie Tooth

Définition 

Maladie héréditaire débutant pendant l'adolescence et se caractérisant par une paralysie des muscles du pied et de la jambe, à évolution lente, s'étendant progressivement aux mains et aux bras.

Classification 

Depuis 1984, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée selon les critères en neuropathie héréditaire motrice pure (NHM) et neuropathie héréditaire sensitivomotrice (NHSM). Parmi celles-ci, il faut distinguer la catégorie à transmission dominante (il suffit qu'un seul parent porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) et celle à transmission récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie).
Il faut préciser que la classification de cette maladie est en constante évolution, ceci étant dû aux progrès de la biologie moléculaire en particulier. En effet, une transmission possible par l'intermédiaire des chromosomes sexuels amène depuis le début des années 1990 à refondre la classification précédente.

Forum : discussions concernant "Maladie de Charcot-Marie Tooth"

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  • Hémogramme normal mais macrocytose??? ... viens de faire des analyses sanguines récentes montrant un hémogramme normal hormis une macrocytose (Taille anormalement grande des ...
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  • Hémogramme ...
  • Interpréter hémogramme et formule leucocytaire ... mes données qui dépasse les données de référence: HEMOGRAMME T.C.M.H. ..................................................... ...
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8 commentaires pour "Maladie de Charcot-Marie Tooth"

Portrait de fila
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Bonjour,

J'ai 50 ans et j'ai peut être cette maladie,toute façon une maladie des nerfs,c'est atroce,ça a commencer par une douleur au pied droit,puis tous les membres sont toucher,j'ai mal aux dents,a la tête,aux chevilles,ce qui est très douloureux,et m'empéche de marcher longtemps,aux bras,aux mains,après divers examen,je ne sait toujours pas ce que j'ai,mais c'est sans doute pas trés bon...ça joue sur le moral,il y a pas vraiment de traitements,je prend du lyrica,mais c'est pas vraiment éfficace,d'après les medecins,il y a pas vraiment de traitement,ce qui es pas très encourageant,quel est mon avenir,cette question je me la pose tous les jours,je vis seul avec ma fille de dix ans,je suis veuf,mais qui voudrai de moi avec cette maladie...

Portrait de Luperca
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Bonjour,
Je viens de lire votre commentaire et j'espère vous aiguiller car je vis exactement les mêmes symptômes que les vôtres lorsque je marche, même au bout de quelques minutes parfois. Cela fait des années que je souffre de douleurs vraiment partout, et maintenant s'ajoutent celles des pieds à la marche.
Après m'être plainte pendant des années à mon généraliste et avoir pris des antidouleur qui m'ont fait un début d'ulcère, je suis allée voir de mon propre chef un rhumatologue en janvier. Celui-ci a tout de suite pensé à une PseudopPlyarthrite Rhisomélique (PPR).
Il m'a dit "ou je vous guéris d'un coup, avec un traitement à la cortisone, ou bien si les douleurs reviennent ensuite, c'est que vous avez la maladie de Horton... et là, il n'y a pas de traitement car pas de recherches.
Manque de bol pour moi, si le traitement à la Prednisone pendant 2 X 15 jours a fait envoler radicalement dès le lendemain toutes mes douleurs avec la sensation d'avoir 10 ans de moins ! Mais à l'arrêt du traitement toutes mes douleurs sont revenues.
Pour récapituler, si les douleurs partent et ne reviennent plus après la prise de cortisone : c'est une PPR.
Si les douleurs reviennent, c'est la maladie de Horton.
Allez consulter un rhumatologue digne de ce nom.
Moi, maintenant que je sais ce que j'ai, je vais aller voir un autre rhumato car je n'ai pas envie de finir avec une canne blanche à cause d'un ulcère qui m'empêche de prendre de la cortisone en continue.
Bon courage.

Portrait de tu n'est pas seul
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Ne te décourage-toi pas, j'ai vécu avec cette maladie depuis le tout début de ma vie …. À ce jour je mène une vie plutôt normale même si j’ai dû faire des sacrifices.Je te mentirais si j’affirmais que je comprends ce que tu ressens, car cette chimère a toujours fait partie de mon existence, toutefois je peux t‘affirmer que tu peux vivre une vie presque normale. (je sors dans les bars, je fais du sport selon les limites de la maladie, etc.) Alors, laisse-toi pas abattre ! Souris à la vie

Portrait de oto
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Bonjour,

Mon copain est atteint de cette maladie. Je peux vous dire que j'en ai pleuré quand j'ai été voir les symptômes, je n'avais retenu que le mot charcot, ce qui est complètement différent heureusement. Il a 26 ans et il est encore fort actif, il ne s'est pas encore plaint de quoi que ce soit en tout cas devant moi.

Je suis heureux de lire ton commentaire car j'ai peur que cette maladie n'affecte l'osmose qu'il y a dans notre couple. A te lire, tu continues de vivre une vie "presque" normale. C'est encourageant! Son papa s'est suicidé il y a 12 ans car il ne supportait plus la douleur mais sa grand-mère à 78 ans et est toujours en vie. Une personne n'est pas l'autre.

Je croise les doigts pour qu'il ne termine pas sa vie en chaise roulante comme les 10% des personnes atteintes par cette maladie!

"Souris à la vie", il sourit beaucoup plus que moi! C'est mon soleil!

Portrait de Patrick Marchand
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Salut moi jai 37 ans
jai cette maladie..
cest pas evident!
mais on avance!!!

Portrait de DANIELLEMALCOLM
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Bonsoir je suis en 1 ère année d'aide soignante je fais un exposé sur la maladie de Charcot qui pourrait m'aider
merci d'avance

Portrait de Idirgh
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J'ai des symptômes assez bizarre sont les voila:
-des fourmillement dans tous le corps qui se disparaissent des je leq touche avec mes mains.
-engourdissement dans le pied et main gauche parfois et dans le bas du pied droit.
-faiblesse parfois qui disparaît
-des oedèmes au niveau des poignées
-contraction parfois des muscles
Voici les symptômes que j ai.
J avais fait deux irm une sur le rachis cervical et une autre irm cérébral et un EMG les résultats sont tous bon et normal dans l 'EMG y avait aucun doute d'une maladie neuromusculaire et les irm pareil.
Je suis inquiétant sachant que ces symptômes ont débuté l' année dernière.
Svp pouvez vous me dire j ai quoi exacte comme maladie??
Merci bonne journée

Portrait de alimarabout
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