Maladie de Gaucher

Définition 

Maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une variété de lipoïdose.
La lipoïdose est la pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.

Épidémiologie 

Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer l'enzyme manquante.

Historique 

Cette maladie a été décrite en 1882 par P. Gaucher.

Classification 

On décrit 3 variétés de maladie de Gaucher :
1) Le type 1, appelé type non neuropathique, est le plus fréquent et se caractérise par une évolution très longue (chronique) sans atteinte du système nerveux.

  • Symptômes :
    • Thrombopénie (diminution du nombre des plaquettes)
    • Anémie
    • Retard de croissance chez l'enfant
    • Asthénie (fatigue plus ou moins importante) quelquefois invalidante
    • Pathologie osseuse à type d'ostéonécrose (destruction localisée de tissu osseux avec des troubles de la vascularisation de ces tissus)
    • Fractures osseuses survenant spontanément et s'expliquant par l'ostéopénie (raréfaction du tissu osseux)
    • Douleurs osseuses s'expliquant par des troubles vasculaires à ce niveau
    • Dyspnée (difficulté pour respirer) due à l'augmentation de volume de l'abdomen consécutive à l'augmentation de la rate ou du foie.
    • Hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate, parfois très importante). Signalons que la rupture de la rate survient rarement.
  • Evolution
    • Elle peut se faire vers une destruction de l'os sans affections et aboutissant à une atteinte des articulations de type dégénératif nécessitant quelquefois la mise en place de prothèses.
    • Chez certains patients, on constate (rarement) une atteinte des autres viscères.
    • Les poumons sont quelquefois le siège d'une perte d'élasticité de leurs tissus (fibrose pulmonaire).
    • Les autres organes (oeil, tube digestif, peau) sont rarement atteints.

Le type 2 concerne les jeunes enfants et se caractérise par une atteinte du système nerveux dont l'évolution est relativement rapide (mode aigu). Dans cette variété de maladie de Gaucher, l'atteinte commence généralement vers 3 mois. Les manifestations neurologiques surviennent aux alentours de 6 mois et concernent les nerfs crâniens entre autres. On constate un syndrome pyramidal (ensemble de symptômes neurologiques dus à la lésion du faisceau pyramidal) et une épilepsie de type myoclonique.

 

  • Symptômes
    • Hémiplégie par lésion d'un faisceau pyramidal dans le cerveau. Il s'agit d'une paralysie plus ou moins complète de la moitié du corps, en partie ou totalement.
    • Paraplégie par lésion des deux faisceaux au niveau de la moelle épinière. La paraplégie est la paralysie des deux membres supérieurs, des deux membres inférieurs ou des quatre membres.
    • Atteinte oculaire avec paralysie des muscles de l'œil, avec ou sans strabisme fixé bilatéral, associé à des troubles de la déglutition (difficulté à avaler)
    • Présence de mouvements choréo-athétosiques. Les malades atteints de chorée présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. L'athétose se caractérise par la présence de mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l'intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.

 

  • Évolution : elle est souvent péjorative avant l'âge de 2 ans et le traitement est le plus souvent inefficace en ce qui concerne l'atteinte neurologique.

Le type 3, appelé également forme ou type juvénile, type neurologique subaiguë, semble toucher préférentiellement les populations du nord de la Suède. Ce type 3 est superposable au type 1 et se caractérise chez l'enfant ou l'adolescent par une détérioration du système nerveux dont l'évolution se fait sur le mode subaiguë (entre période longue et courte).

 

  • Symptômes
    • Certains patients présentent une atteinte oculaire modérée à type d'ophthalmoplégie comme seul symptôme (paralysie des muscles de l'œil).
    • D'autres présentent une ataxie cérébelleuse : atteinte du cervelet et des liaisons nerveuses qui le lient aux autres organes. Cette partie de l'encéphale (partie du système nerveux située à l'intérieur du cerveau) assure le contrôle de l'équilibre et la coordination des mouvements.
    • Des troubles cognitifs à type de démence sont également possibles.
    • La spasticité fait également parfois partie du tableau clinique : elle peut se définir comme une augmentation exagérée et permanente du tonus musculaire (tension musculaire) d'un muscle au repos.
    • Myoclonies : contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l'on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses).
    • Plus rarement : hépatosplénomégalie (augmentation du volue du foie et de la rate) associée à une anémie et à une diminution du nombre des plaquettes.
    • Douleurs osseuses avec diminution (à la radiographie) de l'épaisseur de la couche superficielle des os : la corticale.
    • Fractures spontanées
    • Tendance aux hémorragies dues à la diminution du nombre des plaquettes
    • Pigmentation de la peau
    • Infections pulmonaires

 

  • L'évolution de la forme juvénile de la maladie de Gaucher est variable. Pour certains patients, elle est péjorative (infections pulmonaires) alors que pour d'autres l'évolution est moins grave, leur permettant de vivre jusqu'à un âge avancé.

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