Maladie de Biermer

Définition

Définition

La maladie de Biermer est une maladie due à une carence en vitamine B12, elle-même consécutive à un manque de sécrétion de facteurs intrinsèques.

Historique

Le terme cobalamine étudiée par Hodgkin en 1965 désigne les diverses variétés de vitamines B12Pour les spécialistes en biochimie, cette molécule comporte un noyau tétrapyrrolique fixant un atome de cobalt.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Biermer sont :

  • La maladie commence à partir de 40 ans, et les patients présentent dans leur sang des auto-anticorps (anticorps contre leurs propres tissus) appelé 7 S gamma, dirigés contre le facteur intrinsèque. Ils présentent également un anticorps contre les cellules de la paroi de la muqueuse de l'estomac (couche de cellules recouvrant l'intérieur de l'estomac).
  • Début discret.
  • Asthénie (grande fatigue).
  • Pâleur.
  • Palpitations.
  • Ictère hémolytique (jaunisse due à l'éclatement des globules rouges) discret.
  • Dyspnée (essoufflement).
  • Oedème.
  • Anorexie (perte d'appétit).
  • Vomissements.
  • Douleurs abdominales.
  • Langue dépapillée et luisante (glossite de Hunter pouvant apparaître précocement).
  • Brûlures dans la bouche et dans le pharynx.
  • Paresthésies (fourmillements, picotements) au niveau des jambes.
  • Impression de ne plus sentir les vibrations sonores.
  • Abolition du réflexe achilléen (réflexe obtenu par la percussion du marteau à réflexe au niveau du tendon d'Achille).
  • Difficulté à coordonner les mouvements de la marche, plus particulièrement dans l'obscurité.
  • Paralysie située aux membres inférieurs, survenant tardivement.

Physiologie

Le facteur intrinsèque est une glycoprotéine fabriquée par le fundus de l'estomac (partie supérieure de cet organe, ou grosse tubérosité) qui, en association avec la vitamine B12 elle-même, permet la maturation (transformation) des érythrocytes (bébés globules rouges), en hématies (globules rouges adultes) permettant de transporter l'oxygène des poumons vers les tissus.

L'organisme contient habituellement 5 mg de vitamine B12, qui est stockée surtout dans le foie. Cette quantité est normalement suffisante pour satisfaire les besoins pendant une durée assez longue de 3 à 5 ans. Une anémie peut apparaître quand cette réserve en vitamine B12 est réduite à son dixième.

 

Physiopathologie

  • La maladie d'Imerslund (en anglais Imerslund-Ajman-Gräsbeck syndrom), appelée également malabsorption spécifique de la vitamine B12 avec protéinurie, anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12, est une anémie mégaloblastique, très rare liée à une anomalie des récepteurs des cellules intestinales, empêchant l’absorption du facteur intrinsèque (vitamine B 12). La maladie d’Imerslund se caractérise par la présence dans l'urine, de sérum albumine (substance proche de l'albumine qui est une protéine) en quantité importante dans le plasma (partie liquidienne du sang). Le sérum albumine est également présent en grande quantité dans le sérum sanguin, qui est un liquide jaunâtre, ayant la même composition que le plasma, mais qui en diffère par l'absence de fibrinogène (protéine participant au phénomène de la coagulation sanguine). Cette affection débute vers l'âge de deux ans, et évolue avec de nombreuses rechutes, puis guérit spontanément vers vingt ou trente ans. Il s’agit d’une pathologie héréditaire, dont la transmission se fait suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que les enfants aient la maladie). 
  • Le syndrome Imerslund-Najman-Gräsbeck entraîne une mauvaise absorption de la vitamine B12En plus de la présence de sérum albumine dans les urines (présence de protéines dans les urines), il existe quelquefois des malformations du bassinet (partie située à l'intérieur du rein et destinée à recueillir les urines), et des uretères (canal allant du rein vers la vessie et transportant les urines). Son traitement nécessite des injections intramusculaires de vitamine B 12.

Épidémiologie

Il semble exister une prédisposition génétique, pour la maladie de Biermer plus particulièrement dans le nord de l'Europe, et en Extrême-Orient.

Examen médical

Labo

L'analyse de sang montre :

  • Une anémie macrocytaire ce qui veut dire que le volume des globules rouges, est supérieur à la normale : 100 microcubes.
  • Présence de mégalocytes (grandes hématies de forme ovale).
  • Diminution du nombre des leucocytes (variété de globules blancs) inférieur à 5000 par microlitres.
  • Diminution du nombre des plaquettes au-dessous de 40000 par microlitres.
  • En cas d'administration préalable de vitamine B12, ce diagnostic biologique est parfois difficile, voire impossible.
  • La présence d'un taux élevé de fer dans le sang traduit une hémolyse (destruction des globules rouges) à l'intérieur de la moelle osseuse.
  • Au niveau de l'estomac, on observe une achlorhydrie (absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique).
  • Le dosage la vitamine B12 permet d'objectiver un taux faible dans le sang, et plus spécifiquement dans le sérum (partie liquide du sang).
  • Le test de Schilling permet de préciser si le défaut d'absorption de la vitamine B12 est lié à un manque de facteur intrinsèque (fabriqué par la muqueuse de l'estomac). Pour l'effectuer, on administre par voie buccale (sous forme de comprimés) une petite quantité de vitamine B12, que l'on a marqué préalablement avec du cobalt radioactif (de façon à pouvoir suivre cette molécule dans tout l'organisme, et plus particulièrement dans les urines). Deux heures après, on administre une quantité plus importante (1000 microgrammes) de vitamine B12 non marquée. L'étude de la radioactivité au niveau des urines (où s'est éliminée la vitamine B12 des deux variétés), va permettre de déterminer le taux d'excrétion dans les urines de la vitamine B12 radioactive. Normalement, elle doit être de 15 à 40 %, et généralement au-dessous de 5 % en présence d'une anémie par manque de vitamine B12. Quand il existe une anémie de Biermer, si l'on donne en même temps du facteur intrinsèque, on augmente considérablement l'élimination urinaire de la vitamine B12 qui est marquée.

Examen complémentaire

  • La fibroscopie (examen direct de l'intérieur de l'estomac par l'utilisation d'une fibre optique) permet de voir une muqueuse (couche de cellules recouvrant l'intérieur de l'estomac) atrophiée. Les prélèvements confirment l'achlorhydrie (absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique).
  • Le prélèvement d'un échantillon de moelle osseuse montre que celle-ci, présente une activité accrue, par rapport à une moelle osseuse normale.
  • Le test au FIGLU est le dosage, à l'intérieur des urines, de l'acide formimino-glutamique (FIGLU). Ceci est obtenu après que le patient ait absorbé 15 g de chlorhydrate d'histidine. On constate une excrétion plus importante, le plus souvent chez les individus présentant une carence en folates, et en vitamine B12. En cas de cirrhose et d'hépatite de nature toxique et infectieuse également. Il s'agit d'une méthode indirecte beaucoup moins utilisée actuellement.

Traitement

Traitement

Le traitement de la maladie de Biermer est la compensation de la carence en vitamine B12 par un apport sous forme médicamenteuse.

Évolution

Complications

Les complications de la maladie de Biermer sont ;

  • Les symptômes neurologiques vus plus haut sont susceptibles d'évoluer vers un syndrome neuro-anémique en donnant une paraplégie (paralysie des deux membres supérieurs).
  • Risque de maladie coronarienne (insuffisance de fonctionnement des artères irriguant le muscle cardiaque).
  • Développer des polypes gastriques.
  • Pour toutes ces raisons, ils doivent surveiller la présence de sang dans leurs selles.

Prévention

Les malades atteints de l'anémie de Biermer doivent subir une fibroscopie tous les deux ans en moyenne. En effet, la survenue de cancer de l'estomac semble plus fréquente chez eux.

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