Syndrome KGB

Définition

Le syndrome KBG est une maladie rare, transmise selon le mode autosomique dominant. Il suffit donc que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.

On ne connaît pas avec précision l'origine de cette maladie qui se caractérise par des malformations du visage avec une augmentation du volume des dents, en particulier les incisives centrales supérieures, et des anomalies du squelette, concernant essentiellement les côtes et les vertèbres. A cela s'ajoute un retard de croissance.

Symptômes

Les symptômes du syndrome KBG sont :

Une petite taille.
Une implantation anormale des cheveux.
Un cou court.
Une cryptorchidie (anomalie de positionnement des testicules).
Des troubles de l'audition.
Des anomalies anatomiques du palais.
Strabisme.
Des mains palmées.
Un dysfonctionnement cardio-vasculaire (moins souvent).

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires, et en particulier l'électroencéphalogramme avec ou sans crises d'épilepsie, montrent certaines anomalies. Le diagnostic définitif est obtenu dès la sortie des incisives centrales supérieures vers 7-8 ans.

En ce qui concerne le développement psycho-affectif de l'enfant, il est quelquefois nécessaire de programmer une stimulation si l'on remarque les symptômes précédemment décrits.

Ensuite, il est nécessaire d'envisager une prise en charge et un suivi neurologique (par surveillance électroencéphalographique). Une surveillance orthodontique (de la bouche et des dents) est également souhaitable ainsi qu'une surveillance orthopédique du squelette. En effet, des modifications de la colonne vertébrale
(rachis) sont susceptibles de survenir. Il s'agit en particulier, de déviation et des différences de la longueur des membres. Enfin, un examen auditif et ophtalmologique est également nécessaire.

Définition

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Symptômes

Symptômes

Examen médical

Examen complémentaire

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