Epilepsie myoclonique progressive type 2

Synonymes : myoclonie épileptique progressive familiale.

Maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que le père et la mère transmettent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) et se caractérisant par des secousses myocloniques (contractions musculaires brutales et involontaires) qui sont les premiers signes survenant lors de la seconde enfance, et s'accompagnant de crises d'épilepsie. Le malade présente d'autre part une détérioration des fonctions cérébrales entraînant une dépendance complète.

Cause
Le gène responsable a été localisé récemment en 6q-23-25.
Infiltration du système nerveux et d'autres tissus (rétine, cœur, peau, foie) par des mucopolysaccharides acides. Il s'agit d'une variété de glycoprotéine, c’est-à-dire de molécules constituées par la liaison entre une protéine (ensemble d'acides aminés) et un oside (une des 2 classes de glucides, c’est-à-dire de sucres).

Les mucopolysaccharides sont localisés dans :
- Le tissu conjonctif (tissu de soutien et de remplissage l'organisme)

- Les sécrétions digestives comme le mucus. Le mucus est une substance fluide ou légèrement solide, de consistance visqueuse, d’aspect translucide, sécrétée par les glandes muqueuses et par les cellules caliciformes ou cellules glandulaires. Les glandes muqueuses appartiennent aux cellules muqueuses qui sont les cellules recouvrant l’intérieur des organes creux comme l’utérus ou l’intestin. Le mucus est composé d’eau, de mucine (variété de protéines), de sels inorganiques, de cellules épithéliales (cellules de recouvrement et de protection d’un organe) et de leucocytes (variété de globules blancs).

- L’acide hyaluronique contient des polysaccharides en abondance dans le tissu conjonctif mais également dans de nombreux liquides biologiques qui lui doivent sa viscosité, comme le liquide synovial ou les liquides rencontrés dans différents compartiments de l'œil (corps vitré entre autres).

- La chondroïtine sulfate. Il s'agit d’un mucopolysaccharide acide découvert par Krukenberg, et constituant la substance fondamentale du cartilage, du tissu osseux et d'autres tissus comme le tissu conjonctif. Les mucopolysaccharides apparaissent sous un aspect gélatineux, visqueux et filant. Quand ils se sont fixé sur des protéines, ils donnent alors des glycoprotéines, qui sont des molécules constituées par la liaison entre une protéine (ensemble d'acides aminés) et un oside (sucre).

Mécanisme
Les secousses myocloniques (ou myoclonies) sont des contractions rapides, rythmiques et réflexes (involontaires), que l’on peut considérer comme des spasmes, dues à l’étirement de certains muscles. Quand le spasme se prolonge dans le temps, il est témoin d’une lésion du faisceau pyramidal. En effet, cette voie freine habituellement l’hyperexcitabilité, autrement dit l’excès d’excitation à l’origine de ces contractions.
Le faisceau pyramidal est une voie nerveuse principale appartenant au système nerveux central (encéphale et moelle épinière). Il est constitué d’un groupement de fibres nerveuses possédant un trajet commun, et destinées à transporter les messages moteurs volontaires (influx nerveux permettant d’obtenir un mouvement, contrairement aux messages destinés à la perception des sensations). Il relie les cellules nerveuses de forme pyramidale contenues dans l’écorce cérébrale (substance grise du cerveau) à d’autres cellules nerveuses contenues dans la moelle épinière.
Ces contractions musculaires brutales et involontaires sont dues à des décharges anormales d’un groupe des cellules nerveuses (neurones). Le siège de cette anomalie peut résider au niveau :
- Du cortex cérébral (couche de cellules recouvrant le cerveau) le plus souvent

- Du bulbe rachidien (partie de la moelle épinière se caractérisant par un renflement situé en avant cervelet et au-dessous du cerveau)

- De la protubérance annulaire qui se trouve à la base de l’encéphale

- De la moelle épinière (plus rarement) Symptômes
- Début variable entre 6 et 19 ans

- Les manifestations initiales sont des crises épileptiques

- Détérioration intellectuelle

- Myoclonies survenant au repos et pendant l'action

L'électroencéphalogramme montre un tracé que les spécialistes connaissent bien : pointe-ondes polie-pointes et ondes généralisées avec anomalies focales à prédominance postérieure et photosensibilité. Le rythme de fond : grapho-éléments physiologiques du sommeil rapidement altérés (Dravet C. H.)

Évolution
- Multiples paralysies

- Cécité (perte de la vue)

- Démence (perception erronée des choses)

- La mort (quelquefois) survient de 2 à 10 ans après le début, parfois beaucoup plus tard.

Traitement
Aucun pour l'instant.

Biblio
C. H. Dravet convulsions et Épilepsie ; épilepsie généralisées symptômatiques ; Neurologie pédiatrique Médecine-Science Flammarion 1998 ; Page 430.

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