Définition
Définition
L'albinisme est une anomalie génétique susceptible de survenir chez des enfants ayant des parents ne présentant pas d'albinisme.
Généralités
Les enfants atteints d'albinisme naissent avec une couleur de peau et de cheveux très claire, presque blanche, due à l'absence de pigments (la mélanine, qui protège la peau des radiations du soleil et donne habituellement un teint plus ou moins coloré variable suivant les individus).
Classification
L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires, de survenue rare, se caractérisant par une dépigmentation totale ou partielle de la peau, des cheveux et des poils avec des troubles oculaires.
Au cours des albinismes, le nombre des mélanocytes, c'est-à-dire des cellules qui fabriquent la mélanine est normal, mais on constate, au plan génétique, des mutations du gène de la tyrosinase c'est-à-dire de l'enzyme qui est nécessaire à la fabrication du pigment mélanique.
La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.
Symptômes
Symptômes
Les personnes atteintes d'albinisme sont appelées albinos.
Ils présentent des cheveux blancs et des yeux roses tirant sur le violet.
Leur vision est moins bonne que celle des autres individus.
Ils sont sujets au coup de soleil, et sont sans doute plus souvent atteints par les cancers de la peau.
On constate également que les yeux sont roses avec des iris translucides et gris bleuté.
Physiologie
Nom donné aux différentes sortes de pigments de couleurs foncées (du noir jusqu'au brun tirant sur le rouge) se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la choroïde (membrane de l'œil). La quantité de mélanine chez un individu dépend de plusieurs facteurs :
- Hérédité.
- Hormones venant stimuler la mélanine.
- Facteurs pathologiques comme l'albinisme.
- La mélanine détermine la couleur de la peau et des cheveux mais également celle de l'iris, auquel elle donne des nuances plutôt foncées. La coloration bleue des yeux est la traduction de son absence dans les couches profondes de l'iris.
- Le rôle de la mélanine est de protéger la peau contre les rayonnements ultraviolets du soleil qui accentuent le processus de vieillissement et celui du cancer de la peau.
- Les métabolismes (fonctionnement et action dans l'organisme) de la vitamine D, et plus particulièrement sa synthèse (fabrication) sous l'effet des rayons lumineux, sont liés à la quantité plus ou moins importante de mélanine. C'est ainsi que sous certaines latitudes, et plus particulièrement dans les pays froids, un individu dont la peau contient une grande quantité de mélanine (race noire) est plus exposé au rachitisme qu'un blanc (le rachitisme étant dû en partie à une carence en vitamine D).
- Au cours du vieillissement, ces pigments de mélanine semblent perdre progressivement leur propriété. Mais les scientifiques ne sont pas tous d'accord sur ce point. Pour certains, le nombre de pigments irait en diminuant au fur et à mesure du vieillissement. Pour d'autres, il s'agirait d'un problème de distribution de ces pigments dans la peau, ce qui expliquerait l'apparition des taches dites de vieillesse.
Épidémiologie
La fréquence de l'albinisme est élevée chez les sujets à peau foncée.
Traitement
Traitement
Il n'existe aucun traitement réellement efficace.
Il faut éviter l'exposition au soleil de manière formelle, de façon à éviter l'apparition de cancers de la peau.
La protection vis-à-vis du soleil est obtenue, par utilisation de crème à écran total, et par le port de lunettes foncées.
Ceci est néanmoins insuffisant dans la majeure partie des cas.
Évolution
Complications
Chez certains patients des troubles oculaires sévères sont associés à l'albinisme.
Il s'agit de photophobies, c'est-à-dire que les patients ne supportent pas la lumière, et d'une baisse de l'acuité visuelle (diminution de la vue).
Chez certains patients on constate également des signes généraux graves, comme une tendance aux hémorragies et aux infections à répétition.
Prévention
Pour toutes ces raisons, il leur est conseillé de se protéger efficacement contre les radiations solaires, en utilisant une crème à fort indice de protection et en portant des lunettes teintées.
Les patients doivent être prévenus d'une susceptibilité particulière de survenue de cancers de la peau.