Maladie de Lafora

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Définition 

 La maladie de Lafora est une maladie génétique rare.

 

Généralités 

C'est une maladie transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que le père et la mère transmettent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).

Elle se caractérise par des secousses myocloniques (contractions musculaires brutales et involontaires) qui sont les premiers signes survenant lors de la seconde enfance, et s'accompagnant de crises d'épilepsie.

Le malade présente d'autre part une détérioration des fonctions cérébrales entraînant une dépendance complète.

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