Mucopolysaccharide

Synonyme : glycosaminoglycane.

Variété de glycoprotéine : molécule constituée par la liaison entre une protéine (ensemble d'acides aminés) et un glucide (sucre), plus précisément un oside (une des deux grandes classes de glucide (sucre).

Les mucopolysaccharides sont localisés dans le tissu conjonctif (tissu de soutien et de remplissage l'organisme) et les sécrétions digestives comme le mucus. Le mucus est une substance, fluide ou légèrement solide, de consistance visqueuse, d’aspect translucide, sécrétée par les glandes muqueuses et par les cellules caliciformes ou cellules glandulaires. Les glandes muqueuses appartiennent aux cellules muqueuses qui sont les cellules recouvrant l’intérieur des organes creux comme l’utérus ou l’intestin. Le mucus est composé d’eau, de mucine (variété de protéines), de sels inorganiques, de cellules épithéliales (cellules de recouvrement et de protection d’un organe) et de leucocytes (variété de globules blancs).

Pathologies liées au mucopolysaccharides La mucopolysaccharidose est une maladie héréditaire due à l’accumulation de mucopolysaccharides provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme). Elle se transmet sur le mode récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).

Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et entraîne une accumulation anormale de mucopolysaccharides. Le type de mucopolysaccharides accumulés dépend de l’enzyme manquante. On dénombre 10 enzymes différentes responsables de 6 formes de mucopolysaccharidose. Certaines s’accompagnent d’une hydrocéphalie (augmentation du volume de liquide céphalo-rachidien, situé à l’intérieur du cerveau) et d’une accumulation de lipides chez les enfants atteints de retard mental.

Classification (pour accéder à la description de chaque maladie, veuillez repasser par la liste alphabétique).

1. Les mucopolysaccharoses I (MPS I) regroupent 3 maladies :
- La maladie de Hurler (MPS I-H) touche 1 enfant pour 150 000 naissances

- La mucopolysaccharose I-Hurler/Scheie (MPS I-H/S) touche 1 enfant pour 115 000 naissances

- La maladie de Scheie (MPS I-S) touche 1 enfant sur 600 000 naissances Diagnostic
Outre les signes cliniques, le diagnostic est basé sur :
- des analyses de sang, montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés) et l’absence d’une enzyme (alpha-L-iduronidase)

- des analyses d’urine, faisant apparaître un taux élevé de glycoaminoglycanes (variété de sucre accumulé – voir plus haut).

- L'IRM permet de visualiser la malformation céphalique (hydrocéphalie).

2. La mucopolysaccharose II (MPS II) ou maladie de Hunter touche 1 enfant sur 140 000 naissances et se distingue en forme sévère et forme modérée.
Diagnostic
- les analyses de sang montrent la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés) et l’absence d’une enzyme (alpha-L-iduronidase)

- les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de dermatane et d’héparane sulfate 3. La mucopolysaccharose III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente puisqu’elle touche 1 enfant pour 25 000 naissances.
Elle peut être provoquée par le déficit de 4 enzymes différentes, et se subdivise en types A, B, C et D selon l’enzyme impliquée.
Diagnostic
les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de dermatane et d’héparane sulfate 4. La mucopolysaccharose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio touche 1 enfant pour 300 000 naissances. On distingue parfois une forme modérée, nommée Morquio B. Ce sont 2 enzymes différentes qui sont responsables des 2 formes de la maladie.
Diagnostic
- les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de kératan sulfate 5. La mucopolysaccharose VI (MPS VI) ou maladie de Moreteaux-Lamy touche 1 enfant pour 100 000 naissances.
Diagnostic
- les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de kératan sulfate La mucopolysaccharose VII (MPS VII) ou maladie de Sly est extrêmement rare (seuls quelques cas on été recensés).

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