Syndrome de West – Vulgaris-medical

Définition

Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson.

Symptômes

L’enfant atteint présente des mouvements brefs ressemblant à des tics, s’accompagnant de spasmes des muscles destinés aux mouvements du corps, avec une tonicité élevée.
Ces spasmes surviennent fréquemment au réveil, durant la veille ou une partie du sommeil (sommeil lent). Cette tonicité donne une impression de mouvement vigoureux donnant à la maladie ce qualificatif de spasme, en particulier lors des contractions brutales du corps en avant (l’enfant se recroqueville sur lui-même) ou en arrière.
Ces spasmes apparaissent par salves de quelques secondes. Cette notion de salve est importante car elle traduit la brièveté du geste, dans la flexion de la tête (l’enfant penche la tête en avant ou en arrière) et dans les mouvements des quatre membres.
L’ensemble survient par crises pouvant durer plusieurs mois. Ces troubles moteurs s’accompagnent d’une régression des acquisitions et de perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur.

Physiopathologie

Ce syndrome survient :

Spontanément (on retrouve le plus souvent la maladie de Bourneville et des anomalies du cerveau passées inaperçues jusque-là)
Secondairement à des lésions traumatiques du cerveau (60 % des cas environ, mauvais pronostic)
Dans un très petit nombre de cas, aucune origine n’est retrouvée, les enfants présentant d’ailleurs une évolution plus favorable.

La maladie de Bourneville est une maladie autosomale dominante, c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul des 2 parents soit porteur du gène pour que l’enfant soit atteint. Chez le nouveau-né, elle se traduit par une pathologie cardiaque et des anomalies du système nerveux (épilepsie, calcifications intracrâniennes).

Chez le nourrisson, elle présente le tableau décrit ci-dessus avec des spasmes infantiles accompagnés de taches cutanées et d’une anomalie cérébrale apparaissant au scanner. C’est la présence de tâches chez les parents qui permet de faire le diagnostic chez l’enfant.
Chez l’enfant et chez l’individu d’âge adulte, la maladie de Bourneville peut se traduire par un retard mental plus ou moins modéré, des signes d’épilepsie, des problèmes cutanés. La maladie s’émaille parfois de tumeurs cérébrales évolutives.

Épidémiologie

Les spasmes infantiles concernent environ 2 naissances sur 3000 et touche plus particulièrement le sexe masculin.

Examen médical

Examen complémentaire

L’électroencéphalogramme, qui résume à lui seul les examens paracliniques, montre un tracé hypsarythmique, c’est-à-dire une désorganisation totale de l’ensemble du tracé avec des ondes lentes, des pointes lentes diffuses et asynchrones (contraire de synchrone autrement dit qui ne se fait pas dans le même temps).

Traitement

Il consiste à administrer les médicaments suivants :

Valprorate : à fortes doses, il semble donner le plus de succès.
Vigabatrin : il paraît efficace dans la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Benzodiazépines (plus particulièrement le nitrazépam et le clonazépam).
Corticoïdes (sous forme d’ACTH ou d’hydrocortisone). ACTH sont les initiales de adréno-corticotrophic hormone. Ce terme, utilisé par les auteurs anglais, désigne l'hormone corticotrope qui est sécrétée par l'hypophyse, et plus précisément sa partie antérieure (lobe antérieur). Cette hormone est stimulée par l'hypothalamus (zone du système nerveux située en plein centre du cerveau) et par l'hormone antidiurétique. La production d’ACTH est variable au cours de la journée. C'est ainsi que sa quantité maximale dans le sang se situe vers huit heures du matin, et sa quantité minimale vers minuit. Le stress augmente la sécrétion de corticotrophine (synonyme d’ ACTH). L'utilisation de corticoïdes, qui a révolutionné le traitement des spasmes infantiles, permet de contrôler durablement l’épilepsie dans 1/3 des cas environ. Les corticoïdes font disparaître les spasmes, même quand il existe des modifications importantes du tracé électroencéphalographique. Néanmoins, cette utilisation est au centre d'une polémique entre ceux qui l’utilisent systématiquement et ceux qui préfèrent la réserver à certains cas (en raison des effets secondaires que présente l'utilisation d'une telle molécule). Certains spécialistes commencent par une cure de cortisone dont le relais est pris par ACTH après une surveillance par l'électroencéphalogramme.
Gamma 20 GABA.

Évolution

Spontanément, la poussée évolutive, s'arrête et laisse des séquelles psychologiques comme un déficit du langage et des séquelles épileptiques : le syndrome de Lennox-Gastaut. Ce syndrome, appelé également variante du petit mal, est une variété d'épilepsie infantile grave qui apparaît entre 1 et 6 ans.

Les crises sont généralisées, et alternent avec des absences brèves, dont la fin et le début sont progressifs, et pouvant être une diminution de la perception des choses entourant l'enfant (obscurcissement de la conscience). Ce syndrome s'accompagne d'un déficit intellectuel profond, et d'une diminution du volume du cerveau (atrophie cérébrale). Les crises se répètent souvent et s'accompagnent, au cours de l'évolution, d'un ralentissement du développement psychomoteur.

Les spasmes sont habituellement sensibles au traitement mais dans les cas résistants, ils persistent jusqu'à l'âge de 5 ans, voire après 10 ans.

Quand l'enfant ne présente pas de symptômes (forme non symptomatique), le développement mental redevient normal dans la moitié des cas, quelquefois même sans traitement.

Dans les formes symptomatiques (quand l'enfant présente des symptômes), ceci se voit très rarement.

Quand l'enfant présente un développement normal avant les premiers spasmes, le pronostic est bon.

La précocité du traitement, particulièrement quand l'enfant répond bien au traitement, constitue également un facteur de bon pronostic.

Références

Bibliographie

Dulac O dans : spasmes infantiles et syndromes de West page 386-390.
Neurologie pédiatrique deuxième édition Médecine-Sciences Flammarion.