Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne

Le dosage de la créatine phosphokinase et de l'isozyme MM est l'examen le plus utile et le plus fiable.

Néanmoins, il est nécessaire d'avoir présent à l'esprit qu'une élévation de créatine phosphokinase peut également être secondaire à une prise de sang mal faite ou à un effort musculaire qui vient d'être effectué.

Cette prise de sang doit être réalisée sans garrot et sans appuyer sur les muscles pour faire saigner. Quand le prélèvement sanguin est effectué après un accouchement, après une élévation de la température, après une infection par staphylocoque ou après un infarctus du myocarde, il existe également une élévation de l'isozyme MB. Ce taux est particulièrement élevé dès la naissance, il devient maximal à 3 ans puis baisse doucement suite à la diminution du volume des muscles qui ne fonctionnent plus et de l'activité physique de l'enfant qui a nettement régressée.

L'électromyogramme montre un tracé connu par les spécialistes, il s'agit d'un tracé myogène.

La biopsie musculaire (prélèvement d'un échantillon de tissu musculaire) confirme le diagnostic en montrant une pénétration de ce tissu musculaire par du tissu conjonctif associé à de la graisse et du périmysium (gaine de nature conjonctive qui sépare les différents faisceaux de muscles striés, volontaires).