Myopathie primitive progressive

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Définition 

La myopathie primitive progressive est une variété de pathologie musculaire qui débute dans les muscles de la moitié supérieure du corps, et préférentiellement les muscles les plus volumineux.

 

 

Généralités 

La myopathie primitive progressive est une affection de nature héréditaire qui débute généralement dans l'enfance et qui se caractérise par une atrophie (diminution de volume) associée à une faiblesse progressive de certains muscles.

Elle touche les muscles de façon bilatérale et symétrique (des deux côtés de la même façon). Ce sont les membres qui sont les premiers concernés par cette myopathie.

 

IL EXISTE DIFFÉRENTS TYPES DE MYOPATHIES ("maladie des muscles")

La classification qui, avant, se faisait selon les symptômes cliniques que présentait le patient, est remplacée par la classification selon la protéine génétiquement modifiée. Ceci donne la possibilité d'effectuer un diagnostic préclinique, et d'identifier les porteurs de l'affection grâce à un diagnostic prénatal.

 

CAUSE

La myopathie primitive progressive est due à un gène défaillant identifié et agissant sur le métabolisme (fonctionnement) des fibres musculaires. La transmission se fait selon des modalités variables pour chaque type de myopathie primitive.

 

DIAGNOSTIC

Un examen histologique (étude microscopique des cellules composant les muscles) montre la présence d'altérations typiques.

 

 

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