Définition
Définition
La dystrophine est une protéine retrouvée à l'intérieur des cellules du cortex cérébelleux, de la rétine, et des fibres musculaires de tous types.
Symptômes
Physiologie
La dystrophine est une protéine dont le poids est de 427 kd (427 000 Dalton) participant à la composition des muscles.
Elle est située dans un des constituants de la fibre musculaire (myofibrille) : le sarcolemme, et plus précisément (pour les physiologistes) entre les stries I et M du sarcomère.
Physiopathologie
Le déficit en dystrophine est à l'origine de plusieurs pathologies :
- La paralysie pseudo hypertrophique appelée également maladie de Duchenne.
- La myopathie de Becker est également consécutive à une anomalie de structure de la dystrophine.