Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne

Au départ les muscles ne sont pas atrophiés, ce n'est que bien plus tard qu'ils le deviennent.

Progressivement apparaissent des contractures qui aboutissent à des rétractions et à des positions vicieuses des membres (flexion de la hanche, du genou, du cou).

Petit à petit, la force musculaire régresse, particulièrement au niveau de la ceinture pelvienne (bassin).

Dans l'ordre, les enfants perdent d'abord la possibilité de monter les escaliers quand il n'existe pas de point d'appui (rampe) puis ils ne peuvent plus se redresser et enfin ils ne peuvent plus marcher entre l'âge de 7 et 12 ans. L'usage des mains est préservé jusqu'au terme.

Le décès survient généralement avant 25 ans suite à des infections ou à une insuffisance cardiaque (insuffisance de fonctionnement de la pompe cardiaque).