Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne

Myopathie (affection musculaire présente à la naissance) la plus fréquente de l'enfant, débutant avant la cinquième année et ne touchant que les garçons.

Cette maladie touche 1 nouveau-né sur 3500 de sexe masculin.

La maladie de Duchenne est secondaire à un déficit en dystrophine, protéine dont le poids est de 427 kd (427 000 Dalton) participant à la composition des muscles. Cette protéine est située dans un des constituants de la fibre musculaire (myofibrille) : le sarcomère, et plus précisément (pour les physiologistes) entre les stries I et M du sarcomère.

Quinze jours après la naissance, un dosage sanguin de CPK (créatine phosphokinase, enzyme s'élevant en cas d'atteinte musculaire) montre une élévation.

Une autre myopathie, la myopathie de Becker, est également consécutive à une anomalie de structure de la dystrophine.

La dystrophie musculaire progressive congénitale type Fukuyama (1960)  appelée également syndrome de Fukuyama est une variété de survenue rare mais grave de dystrophie d'atteinte musculaire proche de celle du type Duchenne. Elle s'associe à un retard mental et à une microgyrie. La microgyrie (terme issu du grec mikros : petit et guros : circonvolution, en anglais microgyria) est la petitesse des circonvolutions du cerveau due à atrophie ou un arrêt de développement.