Chromosome (généralités)

Le terme de chromosome, dont le nombre s'élève à 46 dans l'espèce humaine, désigne le support physique des gènes, donc le matériel héréditaire de la cellule. Autrement dit, c'est la forme que prennent les constituants du noyau de la cellule (chromatine) au moment où celle-ci se divise.

Les chromosomes sont constitués essentiellement d'ADN et de protéines en dehors de la division cellulaire. Le nombre de chromosomes situés dans les cellules d'un être vivant est variable selon l'espèce.

Utilisé pour la première fois par Waldeyer en 1888.

Aberrations chromosomiques
Des techniques d'analyse affinées permettent d'étudier la structure de chaque chromosome en particulier. C'est ainsi que l'on peut mettre en évidence au sein de chaque chromosome une alternance de bandes claires et de bandes sombres ressemblant à un code-barre. L'aspect et la répartition des bandes sont spécifiques de chaque paire de chromosome. Grâce à cette observation, il est possible de mettre en évidence des anomalies de nombre et avant tout de structure des chromosomes.
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes. Elles sont quelquefois détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules provenant du fœtus. Celles-ci sont obtenues par ponction du trophoblaste ou par amniocentèse.

• La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie.
• Un chromosome manquant dans une paire constitue une monosomie.
• Les anomalies du nombre de chromosomes sexuels se rencontrent dans (liste non exhaustive) :
• Le syndrome de Turner (il manque un chromosome X. Dans ce cas la formule est X0
• Le syndrome de Klinefelter (chromosome X en trop).