Définition
Définition
Le syndrome de Klinefelter est une affection assez fréquente chez l'homme, liée à une anomalie chromosomique consistant en la présence d'un ou de plusieurs chromosomes X surnuméraires.
Généralités
On parle d'aberrations chromosomiques quand les nombres ou les structures des chromosomes sont anormaux.
Dans le cas du syndrome de Klinefelter, on parle également de trisomie avec 47 chromosomes (présence d'un chromosome X supplémentaire).
Symptômes
Symptômes
- Retard intellectuel constant se caractérisant par une immaturité psycho-affective.
- Quelquefois, dépression associée à un comportement d'échec et de démission.
- Diminution de la libido et activité sexuelle réduite.
Épidémiologie
La fréquence de ce syndrome est de 1 pour 900 naissances de garçons environ.
Il n'est diagnostiqué qu'à la puberté.
Quelquefois, avant la puberté, le diagnostic est effectué en présence d'un retard mental ou d'une ectopie (emplacement anormal) testiculaire.
Examen médical
Examen physique
- Jeune homme longiligne.
- Aspect gynoïde (féminin).
- Membres démesurément allongés.
- Cheveux fins et souples avec un type féminin (absence de golfes frontaux et de cheveux dans la nuque).
- Musculature peu développée.
- Thorax glabre (dépourvu de poils et de duvet).
- Pilosité pauvre.
- Creux axillaires (sous les bras) sans ou avec très peu de poils.
- Gynécomastie (augmentation de volume des seins), d'un ou deux côtés, accompagnée d'un mamelon présentant les caractéristiques féminines.
- Visage imberbe (absence de poils).
- Pubis ayant les caractéristiques du type féminin (triangulaire).
- Verge de taille presque normale.
- Testicules petits, insensibles et mous (aspect eunuchoïde).
Labo
Présence d'une stérilité s'accompagnant d'une absence de spermatozoïdes.
L'examen au microscope du tissu contenu à l'intérieur des glandes sexuelles montrerait :
- Une atteinte spécifique des tubes séminifères (tubes où se fait la fabrication des spermatozoïdes) due à une hyalinisation (transformation en une substance vitreuse qui provient de la dégénérescence du collagène : protéine de soutien et de remplissage l'organisme), qui a pour conséquence un arrêt de la formation des spermatozoïdes (spermatogenèse).
- La sécrétion hormonale par les cellules interstitielles de Leydig est normale.
- Caryotype montrant le chromosome surnuméraire.
- Augmentation du taux des hormones folliculo-stimulantes dans les urines.
Traitement
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif car cette anomalie est d'origine génétique.
Néanmoins une hormono-substitution (remplacement) par des hormones androgéniques (hormones mâles) apporte quelquefois une amélioration du confort de vie.
Évolution
Évolution
Certains patients présentent une atteinte de l'état général avec :
- Asthénie (fatigue).
- Atteinte musculaire.
- Une pathologie osseuse à type de fragilisation.
- Une pathologie rhumatismale articulaire.
- Des troubles digestifs.