Syndrome de Klinefelter

Définition 

Le syndrome de Klinefelter est une affection assez fréquente chez l'homme, liée à une anomalie chromosomique consistant en la présence d'un ou de plusieurs chromosomes X surnuméraires.

 

Généralités 

On parle d'aberrations chromosomiques quand les nombres ou les structures des chromosomes sont anormaux.

Dans le cas du syndrome de Klinefelter, on parle également de trisomie avec 47 chromosomes (présence d'un chromosome X supplémentaire).

Épidémiologie 

La fréquence de ce syndrome est de 1 pour 900 naissances de garçons environ.

Il n'est diagnostiqué qu'à la puberté.

Quelquefois, avant la puberté, le diagnostic est effectué en présence d'un retard mental ou d'une ectopie (emplacement anormal) testiculaire.

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