Chromosomes sexuels

Définition

Définition

Les chromosomes sexuels X et Y déterminent le sexe d'une personne.

  • Les cellules des femmes ont deux chromosomes X.
  • Les cellules des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Généralités

Les gonosomes appelés également hétérochromosomes, ou chromosomes X. & Y. sont à l’origine de la détermination du sexe.

Symptômes

Physiopathologie

Quand le nombre ou la structure des chromosomes est anormal, on parle d’aberrations chromosomiquesElles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise, due à un mauvais fonctionnement de l’organisme, du système neurologique, hormonal ou toxique), ou le mongolisme , entre autres. Au moment de la formation des gamètes (l’ovule et du spermatozoïde), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations surviennent parfois, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui vient d’être fécondé. 

Un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents, peut-être la cause d’une aberration chromosomique qui est parfois acquise comme celle du chromosome Philadelphie, ou dans la leucémie myéloïde chroniqueSachant qu’il existe deux types de chromosomes, les chromosomes sexuels appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels appelés autosomes, les anomalies peuvent porter sur les uns et les autres.

Les chromosomes portent l’information génétique des parents : 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Lorsqu’un des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomieLe type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21, (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 600 ou 700. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques modérément ou exagérément graves, entraînant toujours une arriération mentaleParfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans ce cas un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome

Les anomalies portant sur les gonosomes sont :

  • Ils sont au nombre d'environ 1 enfant sur 2 500 de sexe féminin, qui naît avec un seul chromosome sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il est associé à des malformations physiques typiques, une stérilité, et un développement sexuel anormal.
  • Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant sur 500 de sexe masculin. Il s’accompagne d’une stérilité, d’un développement sexuel anormal, et quelquefois d’une arriération mentale.
  • Certaines filles et certains garçons naissent avec un chromosome X ou Y en plus.

Le caryotype (étude du nombre de chromosomes et de leur morphologie), proposé dans certaines grossesses (appelées à risque), permet quand il existe des antécédents familiaux, ou bien chez une femme âgée de plus de 38 ans, de faire le diagnostic de ces anomalies gonosomiques. Aucune guérison n'est envisageable. 

  • Hémophilie : il s’agit d’une maladie héréditaire transmise par les femmes dont l’atteinte est uniquement masculine. L’hémophilie est secondaire à l’absence d’éléments (ayant un rôle dans la coagulation) qui devraient normalement être présents dans le plasma (partie liquide du sang). Ceci se traduit par une tendance aux hémorragies répétées, et abondantes. 
  • Mongolisme, (trisomie 21 ou maladie de Down) : il s’agit d’une maladie congénitale due à la présence d’un chromosome supplémentaire, qui se situe sur la paire n° 21, entraînant chez le malade un aspect physique particulier, et des malformations des viscères, plus particulièrement au niveau du coeur. Le mongolisme s’accompagne d’une débilité mentale

Références