Gonosome

Chromosome sexuel appelé également hétérochromosome. Il fait partie des chromosomes X. et Y. qui sont à l’origine de la détermination du sexe. Les femmes ont deux chromosomes X., les hommes ont un chromosome X. associé à un chromosome Y.

Quand le nombre ou la structure des chromosomes est anormal, on parle d’aberrations chromosomiques. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise) ou le mongolisme, entre autres.

Au moment de la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations surviennent parfois, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui vient d’être fécondé.

Un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut-être la cause de d’une aberration chromosomique. Enfin, une aberration chromosomique est parfois acquise, comme celle du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique.

Sachant qu’il existe 2 types de chromosomes, les chromosomes sexuels appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels appelés autosomes, les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres.

Les chromosomes portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Lorsqu’un des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 600. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques modérément ou exagérément graves, entraînant toujours une arriération mentale. Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans ce cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.

Anomalies portant sur les gonosomes. Ils sont au nombre de

  • Environ 1 fille sur 2 500 nait avec un seul chromosome sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il est associé à des malformations physiques typiques, une stérilité et un développement sexuel anormal.

  • Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant de sexe masculin sur 500. Il s’accompagne d’une stérilité, d’un développement sexuel anormal, et quelquefois d’une arriération mentale.
  • Certains enfants (filles et garçons) naissent avec un chromosome X ou Y en plus.

Aucune guérison n'est envisageable.

Le caryotype (étude du nombre de chromosomes et de leur morphologie), proposé lors de certaines grossesses (appelées à risque), permet de faire le diagnostic de ces anomalies gonosomiques quand il existe des antécédents familiaux, ou chez une femme âgée de plus de 38 ans.

 

 

Hémophilie

Maladie héréditaire transmise par les femmes et dont l’atteinte est uniquement masculine. L’hémophilie est secondaire à l’absence d’éléments qui devraient normalement être présents dans le plasma (partie liquide du sang) et qui ont un rôle dans la coagulation. Ceci se traduit, chez l’individu atteint par cette maladie, par une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.

 

Mongolisme (synonymes : trisomie 21 ou maladie de Down)

Maladie congénitale due à la présence d’un chromosome supplémentaire. Ce chromosome se situe sur la paire n° 21, entraînant chez le malade un aspect physique particulier et des malformations des viscères, plus particulièrement au niveau du cœur. Le mongolisme s’accompagne d’une débilité mentale.

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