Aberration chromosomique

Définition 

On parle d'aberration chromosomique quand le nombre ou la structure des chromosomes est anormal. Elles provoquent des maladies telles que l'hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres.

Classification 

Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels (ou autosomes)Les chromosomes portent l'information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l'homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Lorsqu'1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 700. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves, entraînant le plus souvent une arriération mentale. Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans certains cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome. Anomalies portant sur les chromosomes sexuels (ou gonosomes)Ces gonosomes sont au nombre de 2 : XX chez les filles et XY chez les garçons. Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve :Le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Le syndrome de Turner est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal. Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant de sexe masculin sur 500. Dans ce cas, le caryotype (représentation photographique des chromosomes d'une cellule d'un individu) comporte un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Le résultat sera une stérilité et un développement sexuel anormal, accompagnés quelquefois d'une arriération mentale. Certaines filles naissent avec un chromosome X et certains garçons avec un chromosome Y en plus. Le caryotype permet de faire tous ces diagnostics. Il est proposé dans certaines grossesses (appelées à risque), quand il existe des antécédents familiaux ou chez une femme âgée de plus de 38 ans.Malheureusement, les anomalies que présentent ces individus sont telles qu'aucune guérison n'est envisageable. Hémophilie Il s'agit d'une maladie héréditaire transmise par les femmes et dont l'atteinte est uniquement masculine. L'hémophilie est secondaire à l'absence d'éléments qui devraient normalement être présents dans le plasma (partie liquide du sang) et qui ont un rôle dans la coagulation. Ceci se traduit chez l'individu atteint par cette maladie par une tendance aux hémorragies répétées et abondantes. Mongolisme (appelé aussi trisomie 21 ou maladie de Down).Il s'agit d'une maladie congénitale due à la présence d'un chromosome supplémentaire. Ce chromosome se situe sur la paire n° 21, entraînant chez le malade un aspect physique particulier, et des malformations des viscères, plus particulièrement au niveau du cœur. Le mongolisme s'accompagne d'une débilité mentale.

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