Définition
Définition
Le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire qui porte également le nom de syndrome de Martin Bell ou de syndrome de Renpenning.
Généralités
C’est une aberration chromosomique associant :
- Une débilité mentale relativement modérée.
- Des oreilles trop volumineuses et décollées.
- Une augmentation de volume des testicules (macro-orchidie).
- Un crâne étroit et allongé.
- Un prognathisme (proéminence d’une ou des deux mâchoires).
- Une déformation du visage.
Biologiquement le syndrome de l’ X fragile se traduit par un amincissement et un allongement de l’extrémité d’une partie (bras long) du chromosome X.