Syndrome de Rabson-Mendenhall

Définition

Définition

Le syndrome de Rabson-Mendenhall, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisé par une résistance à l'insuline sévère. Il rentre dans l'ensemble des syndromes (regroupement de symptômes) d'insulino résistance extrême, transmis selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Rabson-Mendenhall sont :

  • Retard de croissance intra-utérine et après la naissance.
  • Diabète insulinodépendant (nécessitant de l'insuline pour équilibrer le taux de sucre dans le sang).
  • Faible masse musculaire et graisseuse avec en particulier les muscles abdominaux très diminués de volume, voire absents.
  • Visage petit.
  • Pénis de grande taille (macro-pénis).
  • Acanthosis nigricans : il s'agit d'une dermatose (maladie de peau) rare, se caractérisant par la présence de plaques hyperkératosiques (peau épaisse), grises ou noirâtres, siégeant généralement au niveau des plis du cou, de l'aine, et des aisselles.
  • Apparition de dents très précoces (parfois intra-utérines).
  • Malformations touchant l'émail dentaire.
  • Peau sèche, très épaisse et très pigmentée (hyperpigmentation) avec une importante couche de kératose (partie superficielle).
  • Poils abondants (hirsutisme, hypertrichose).
  • Taches apparaissant sous forme de bandes.
  • Ongles épais.

Physiopathologie

L'insulinorésistance se définit par l'incapacité de l'insuline à assurer ses fonctions hypoglycémiantes (faire baisser le taux de sucre dans le sang).

Quelquefois, la sécrétion se fait en grande quantité à partir du pancréas ce qui n'empêche pas cette hormone de ne pas assurer l'absorption normale du sucre (glucose) par les tissus de l'organisme, ni la régulation de la fabrication du sucre par la glande hépatique (foie).

Examen médical

Examen physique

Lors d'un examen physique on remarque :

  • Petite taille.
  • Hépatomégalie (augmentation du volume du foie) dont on ne connaît pas la cause avec précision.

Labo

L'analyse de sang permet de mettre en évidence durant les premiers mois de la vie une baisse du taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) survenant à jeun, et au contraire une élévation importante de la glycémie ( hyperglycémie) post-prandiale (après la prise de nourriture).

À cela s'ajoute une élévation du taux d'insuline dans le sang (hyperinsulinémie).

Examen complémentaire

Le scanner montre l'hypertrophie :

  • Du corps pinéal (ou glande pinéale), qui est une petite formation de nature glandulaire, de forme arrondie et de coloration grisâtre, appendue au-dessous du toit du troisième ventricule cérébral. Elle est plus précisément située en arrière, et en haut de ce troisième ventricule du cerveau. Les glandes surrénales sont des glandes endocrines situées au pôle supérieur de chacun des deux reins.
  • Du cortex surrénal.

Cause

Cause

Le syndrome de Rabson-Mendenhall qui se révèle précocement, atteint avant tout les enfants issus de parents consanguins.

On constate une altération de la composition de chacun des gènes du récepteur de l'insuline. Cette zone située sur un chromosome, destinée à donner des ordres pour la fabrication de cette variété de protéines qu'est l'insuline, est invalide.

Traitement

Traitement

 Le traitement d'un syndrome de Rabson-Mendenhall est l'utilisation  des doses importantes d'insuline et/ou l'IGF1 (insulin-like growth factor 1) recombinant.

Évolution

Évolution

L'évolution du syndrome de Rabson-Mendenhall st péjorative durant l'enfance. Cette pathologie évolue vers l'hyperglycémie. Celle-ci, simple au départ entraîne des complications telles que l'acidocétose récursive (répétitive), qui correspond à une élévation excessive de l'acidité du sang due à une accumulation d'éléments appelés corps cétoniques. Ces derniers sont des produits chimiques :

  • L'acétone.
  • L'acide bétaoxydobutyrique.
  • L'acide diacétique.

Dans le cas du diabète insulinodépendant, c'est-à-dire quand le malade nécessite de l'insuline pour rééquilibrer son diabète, l'acidocétose correspond à une complication du diabète sucré qui se caractérise par le fait que le glucose (sucre) ne rentre pas, ou mal, dans les cellules où il est nécessaire. Les cellules vont devoir utiliser d'autres constituants comme combustible pour fonctionner. Elles s'orientent alors vers les acides gras, qui sont les éléments de base des corps gras contenus dans le sang, mais dont la dégradation va entraîner la formation d'autres éléments chimiques qui vont alors s'accumuler dans le sang : les corps cétoniques.

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