Définition
Définition
Le syndrome de Gardner, également appelé polypose adénomateuse colorectale ou polypose rectocolique familiale, est une affection génétique et héréditaire caractérisée par une polypose rectocolique, c’est à dire la formation de milliers de tumeurs bénignes (polypes) au niveau du rectum et du côlon.
Les polypes rencontrés dans cette maladie peuvent être des adénomes ou des polyadénomes.
Généralités
QUELLE EST LA FRÉQUENCE DU SYNDROME DE GARDNER ?
Bien qu’elle soit la plus fréquente des polyposes digestives, cette affection est extrêmement rare et ne touche qu’une infime partie de la population, environ 0.05%.
QUELS SONT LES SYMPTÔMES DU SYNDROME DE GARDNER ?
Les patients souffrant de cette atteinte sont souvent asymptomatiques durant les premières années.
Les symptômes et signes du syndrome de Gardner sont :
- Kystes sébacés
- Lipomes sous-cutanés
- Tumeurs musculaires du tube digestif bas
- Ostéomes bénins (mâchoires et crâne)
- Anomalie de la denture
- Augmentation du volume de l’épithélium pigmentaire rétinien
COMMENT DIAGNOSTIQUER LE SYNDROME DE GARDNER ?
Le diagnostic du syndrome de Gardner pourra nécessiter :
QUEL EST LE MODE DE TRANSMISSION DU SYNDROME DE GARDNER ?
Le syndrome de Gardner suit un mode de transmission dominant autosomique, c’est à dire qu’il suffit qu’un seul des parents soit atteint par cette pathologie pour que l’enfant la présente également.
QUEL EST LE TRAITEMENT DU SYNDROME DE GARDNER ?
Le traitement de la pathologie pourra passer par :
- Procto-colectomie totale
- Colectomie (ablation du côlon)
- Cautérisation par fulguration (électricité) des polypes
- Iléostomie (anus artificiel)
- Anti-inflammatoires non stéroïdiens
QUEL EST LE DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DU SYNDROME DE GARDNER ?
Le syndrome de Gardner ne doit pas être confondu avec (diagnostic différentiel) :
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Lynch
- Polypose juvénile familiale
- Polypose mixte héréditaire
Notre article complet sur le syndrome de Gardner se trouve ici