Maladie de Niemann-Pick de type B

Définition 

La maladie de Niemann-Pick (en anglais Niemann Pick disease), appelée aussi histiocytose lipoïdique essentielle, est une maladie génétique rare due à un déficit congénital en une enzyme la sphingomyélinase, ce qui entraîne une surcharge de certains organes par des graisses. Elle est une maladie de transmission autosomique, et se décline en trois types distincts :

  1. Type A.
  2. Type B.
  3. Type C.

 

Généralités 

Le déficit aboutit à l'accumulation de sphingomyélinase et secondairement de cholestérol, surtout dans les monocytes, les macrophages, et dans le cerveau pour les déficits les plus sévères, c'est-à-dire ceux de type A. La forme C est beaucoup plus rare. Les organes concernés par cette affection contiennent des cellules dites, cellules spumeuses de Niemann-Pick.

 

Épidémiologie 

La maladie de Niemann-Pick concerne environ 1 cas pour 200 000 naissances en France. Ce sont essentiellement l'Afrique du Nord, et certains pays d'Europe méridionale, qui sont concernés.

Forum : discussions concernant "Maladie de Niemann-Pick de type B "

  • je suis nouveau sur ce forum.

    J'ai bien lu quelques articles au sujet des gamma GT, certains articles m'ont profondément choqué.
    Ces articles laissent sous-entendre que les personnes ayant un nombre élevé de gamma GT sont des alcooliques mais cet état ils ne veulent pas l'avouer à leur entourage....

  • Bonjour,

    J'ai depuis 2 mois des crises que j'ai identifié comme étant de type "colique hépatique", ce qui m'a poussé à consulter.
    Après une échographie de la vésicule, on m'a découvert des calculs (petits)
    et j'ai dans le même temps fait un bilan hépatique sanguin.
    Le résultat sanguin...

  • Bonjour,

    Je suis inquiète, mes gamma gt sont passés de 146 en février à 371 à la fin mai.

    J'ai longtemps eu un taux élevé. Dans les années 90 j'avais environ un taux de 70- 80. À cette époque je prenais de l'alcool avec grand plaisir. En septembre 2001 mon taux de gamma GT est monté à 141. La panique...

  • bonjour
    voici mon problème
    le 7/08/09 mes analyses sanguine montre un taux de
    transa(sgot-asat) à 34UI/l au lieu des 31
    transa (sgpt-alat) à 47UI/l au lieu des 31
    gamma gt à 160 UI/l au lieu des 36
    nouvelles analyses de controle le 25/08:
    transa (sgot-asat) à 31 UI/ldonc...

  • Bonjour, voici mon problème :
    il y a maintenant huit ans lors d'une visite médicale d' embauche et donc agrémentée d'un contrôle sanguin, fût décelé un taux de gamma GT de 152 UI/l.
    Ce qui m'imposa une biopsie révélatrice d'un "foie gras". Plaisanterie mise à part, en effet mon foie produirait des gamma...

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