Maladie de Niemann-Pick de type B

Définition 

La maladie de Niemann-Pick (en anglais Niemann Pick disease), appelée aussi histiocytose lipoïdique essentielle, est une maladie génétique rare due à un déficit congénital en une enzyme la sphingomyélinase, ce qui entraîne une surcharge de certains organes par des graisses. Elle est une maladie de transmission autosomique, et se décline en trois types distincts :

  1. Type A.
  2. Type B.
  3. Type C.

 

Généralités 

Le déficit aboutit à l'accumulation de sphingomyélinase et secondairement de cholestérol, surtout dans les monocytes, les macrophages, et dans le cerveau pour les déficits les plus sévères, c'est-à-dire ceux de type A. La forme C est beaucoup plus rare. Les organes concernés par cette affection contiennent des cellules dites, cellules spumeuses de Niemann-Pick.

 

Épidémiologie 

La maladie de Niemann-Pick concerne environ 1 cas pour 200 000 naissances en France. Ce sont essentiellement l'Afrique du Nord, et certains pays d'Europe méridionale, qui sont concernés.

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