Héméralopie de Nougaret

Définition

Définition

L'héméralopie de Nougaret est une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel.

Généralités

L'héméralopie de Nougaret est une maladie d'origine congénitale et héréditaire, se transmettant selon le mode génétique dominant. Il est donc nécessaire que les deux parents portent l'anomalie sur un chromosome pour que la descendance soit porteuse de la maladie.

Historique

L'héméralopie se retrouve régulièrement dans la descendance de Jean Nougaret depuis 1637.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de l'héméralopie de Nougaret sont :

  • La rétinite pigmentaire, se caractérise par une baisse précoce de la vision survenant au cours de l'enfance, surtout au moment de la tombée du jour. C'est ce que l'on appelle héméralopie. Il s'agit d'un phénomène dû à l'atteinte précoce des cônes, et des bâtonnets, de la rétine.
  • On constate une diminution progressive de la vision périphérique.
  • A un stade avancé une diminution progressive de la vision centrale.

Physiopathologie

Le terme d'héméralopie désigne une anomalie de la vision dans l'obscurité. Le terme le plus approprié, serait hespéranopie. En effet, d'après son étymologie héméralopie signifie qui possède la capacité de voir en plein jour. Plus précisément, l'héméralopie désigne un affaiblissement très important de la vision dès que la lumière baisse d'intensité.

L'héméralopie serait essentiellement due (en dehors de l'héméralopie de Nougaret) à une carence en vitamine A. Elle peut survenir au cours de la rétinite pigmentaire. Elle porte alors également le nom de dégénérescence pigmentaire de la rétine, ou de dégénérescence tapéto-rétinienne

La rétinite pigmentaire est une dégénérescence bilatérale, autrement dit des deux côtés, des yeux. Les cônes et les bâtonnets de la rétine, sont les cellules réceptrices de la lumière. Plus précisément, les cellules qui transforment la lumière pénétrant dans l'oeil en influx nerveux, puis elles la décryptent sous forme d'une image par le cerveau. Les formes héréditaires de rétinite pigmentaire, sont causées par des mutations dont la localisation se trouve sur les chromosomes. La transmission de cette maladie est autosomique dominante (au moins l'un des deux parents est porteur de l'anomalie génétique). Cela concerne 84 % des patients.

En outre, 10 % des personnes touchées ont subi la transmission autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). 

Il peut s'agir également, d'une rétinite pigmentaire liée à un chromosome X sur le locus (emplacement d'un gène sur un chromosome) Xp11.3. Chez certains patients ayant une rétinite pigmentaire, l'héméralopie est associée à d'autres maladies, essentiellement :

  • L'abétalipoprotéinémie appelée également syndrome de Bassen-Kornzweig.
  • Le syndrome de Laurence Moon Biedl.
  • Le syndrome de la surdité.
  • La myopie prononcée.

 

Examen médical

Technique

L'examen du fond d'oeil permet de mettre en évidence au niveau de la rétine une pigmentation de couleur foncée, localisée sur la moitié inférieure de l'oeil. Ces pigmentations peuvent également apparaître sous la forme d'étoiles avec une coloration jaune de la pupille.

Le fond de l'oeil met également en évidence une modification des artères de la rétine apparaissant grêles, c'est-à-dire chinées. L'étude du champ visuel, met en évidence un scotome annulaire, c'est-à-dire un rétrécissement du champ visuel.

Il est nécessaire de procéder au test d'adaptation à l'obscurité, et d'effectuer une électrorétinogramme qui permet de confirmer le diagnostic. 

 

Traitement

Traitement

Pour l'instant aucun traitement ne permet d'obtenir de meilleurs résultats.

Évolution

Évolution

L'évolution est variable selon les formes. Ainsi, les formes d'apparition tardive ont une évolution relativement bénigne.

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