Définition
Définition
L'abétalipoprotéinémie (en anglais abetalipoproteinemia) est une maladie de nature héréditaire, rare, récessive, se traduisant par l'abscence ou la diminution de l'apoprotéine B, constituant principal des lipoprotéines, des pré-lipoprotéines, et des chylomicrons. Elle se caractérise par :
- Une hypolipidémie
- Une ataxie neuromusculaire progressive
- Une rétinite pigmentaire
- Une acanthocytose
- Une stéatorrhée.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une abétalipoprotéinémie sont :
- Troubles digestifs dès les premiers mois de la vie à l'origine d'une malnutrition.
- Apparition, chez le nourrisson, d'une diarrhée chronique (se répétant dans le temps), de nature graisseuse.
- Météorismes (présence de gaz) abdominaux.
- Altération des nerfs qui se traduit par une ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire due à une atteinte du système nerveux central).
- Une difficulté à être debout, et à marcher.
- Ces troubles apparaissant avant l'âge de cinq ans sont aggravés par la carence en vitamines E.
- Il existe également des anomalies oculaires (inflammation de la rétine : la rétinite entre autres) à l'origine d'une baisse de l'acuité visuelle.
Physiopathologie
L'hypobéta-lipoprotéinémie est une affection se caractérisant par un taux de bétalipoprotéines simplement abaissé. Dans ce cas les symptômes sont comparables à ceux de l'abétalipoprotéinémie mais généralement moins complets. Cette affection est retrouvée dans certaines familles, dans ce cas on parle de maladie d'Andersen. Chez d'autres malades, elle est secondaire à une mauvaise absorption des nutriments (aliments) par l'intestin.
Examen médical
Labo
Les prélèvements sanguins montrent :
- Anomalie des globules rouges qui sont fragiles et se présentent sous une forme en oursins (acanthocytose congénitale).
- Une absence de :
- Béta-lipoprotéines dans le sang.
- Des vitamines A et des vitamines E qui sont habituellement transportées par les bétalipoprotéines.
- La quantité de lipides et plus spécifiquement de cholestérol ainsi que celle des phospholipides est basse.
- Une autre variété de lipides, les chylomicrons, sont absents dans le sang.
Cause
Cause
L'abétalipoprotéinémie est une maladie congénitale, héréditaire, se caractérisant par l'absence de béta-lipoprotéines dans le sang, qui sont une variété de protéines associées à des lipides (corps gras).
La transmission de cette maladie se fait selon le mode récessif autosomique. Autrement dit, pour que l'enfant soit atteint par cette affection, il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique portée par des chromosomes non sexuels.
Traitement
Traitement
Les traitemements d'une abétalipoprotéinémie sont :
- Institution et surveillance dans des services hospitaliers spécialisés en diététique infantile.
- Régime pauvre en lipides et enrichi en triglycérides (variété de graisse) à chaîne moyenne.
- Quantités importantes en vitamines A et E également administrées.
Évolution
Évolution
L'évolution d'une abétalipoprotéinémie est grave.