Transthyrétine



Voir également amylose, thyroïde, vitamine A, immunoglobulines, Kahler, Waldenstrom



Synonymes : TBPA (thyroxin binding préalbumin = désuet), pré albumine.

Protéine du sérum (partie liquidienne du sang) fabriquée au niveau du foie et constituant, par l'intermédiaire d'une forme modifiée génétiquement, les dépôts amyloïdes dans certaines variétés d'amylose familiale primitive comme la neuropathie amyloïde portugaise.
Son taux normal est de 0,25 à 0,45 grammes par litre.

L'amyloïdose familiale primitive est une maladie rare et héréditaire se transmettant suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Cette maladie est due à un dépôt, au niveau des tissus, d'une protéine modifiée génétiquement, la substance amyloïde.
La substance amyloïde est une substance amorphe (inactive) qui n'est pas voisine de l'amidon comme le pensait Virchow " le découvreur " de l'amylose, mais d'une protéine qui, quand on la regarde au microscope électronique, a une structure chimique particulière appelée structure fibrillaire en feuillets plissés de type bêta.

Suivant la variété d'amylose, il existe plusieurs types chimiques de substance amyloïde :

- Les protéines AL sont dérivées des chaînes légères d'immunoglobulines, qui sont des formes associées aux gammapathies monoclonales bénignes ou malignes comme la macroglobulinémie de Waldenstrom ou la maladie de Kahler.
Les immunoglobulines sont des globulines (protéines) appartenant au groupe gamma globulines (présentes dans le sang et d'autres liquides de l'organisme, et possédant une activité d'anticorps, de défense contre les agressions extérieures).
Chaque immunoglobuline comporte 2 paires de chaînes de nature protéique (chaînes polypeptidiques : formées de plusieurs polypeptides) : une paire de chaînes légères que l'on rencontre dans tous les groupes d'immunoglobulines, et une paire de chaînes lourdes propre à chaque groupe d'immunoglobulines.
Certaines immunoglobulines doivent être considérées à part, ce sont les immunoglobulines monoclonales qui sont sécrétées par une seule famille d'une variété particulière de globules blancs : les plasmocytes. Leur différenciation se fait grâce à l'électrophorèse où apparaît un pic élevé étroit (pic monoclonal) que l'on rencontre dans certaines affections malignes comme la maladie de Kahler, la macroglobulinémie essentielle de Waldenstrom, la dysglobulinémie ou gammapathie monoclonale bénigne, les maladies des chaînes lourdes, certains cancers, hémopathies malignes, polyarthrite et amylose.

- Les protéines AA sont des protéines acquises lors de cancers, d'infections ou de pathologies inflammatoires chroniques ou acquises par un mécanisme héréditaire comme la maladie périodique ou le syndrome de Mückle et Wells.
Dans la maladie de Mückle et Wells, on constate la présence d'une fièvre associée à des douleurs articulaires et une éruption ressemblant à de l'urticaire avec amylose rénale secondaire. Il existe d'autre part une vitesse sédimentation élevée avec une hyper gammaglobulinémie (augmentation de gamma globulines).
Cette maladie se transmet suivant le mode autosomique dominant (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait la maladie). Les premiers accès de cette maladie surviennent habituellement dans l'enfance.

- Les protéines Afp se rencontrent dans la neuropathie amyloïde portugaise.

- Les protéines AH (H pour heavy = lourd) sont de protéines rencontrées exceptionnellement dans l'amylose localisée.

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