Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central

Définition 

Le syndrome CACH (acronyme de Childhood Ataxia with Central Hypomyelination) fait partie des leucodystrophies démyélinisantes.

Généralités 

Le début brutal du syndrome CACH est marqué par l'apparition d'un syndrome cérébellospastique. La démarche cérébellospastique se caractérise par le fait de marcher en chancelant comme un individu ivre qui titube. La démarche cérébello-spasmodique est due à une atteinte du cervelet. Elle s'accompagne d'une exagération des réflexes et d'une raideur des membres inférieurs, raideur de type spasmodique.

Épidémiologie 

Cette affection, dont on ne connait pas exactement l'incidence, débute entre 2 et 10 ans.
En médecine, le terme incidence est utilisé en épidémiologie et signifie : fréquence des cas nouveaux, d'après l'organisation mondiale de la santé (OMS 1966). Plus précisément, l'incidence est le nombre de cas de maladies qui immergent, le nombre de personnes qui sont tombées malades pendant une période donnée dans une population donnée. Autrement dit, c'est le nombre de nouveaux cas annuels de la maladie. L'incidence s'exprime habituellement en proportion par rapport au nombre d'individus.

Classification 

Il existe une forme atypique dont le début est extrêmement précoce (première année de vie) ou à l'opposé tardif, apparaissant alors au moment de l'adolescence ou bien chez l'adulte : .le patient présente alors des signes qui débutent par des modifications de l'apprentissage ou des troubles de l'humeur.
L'évolution de cette forme est plus lente et les examens complémentaires ne révèlent pas aussi nettement l'aspect cavitaire que l'on rencontre dans la forme typique. Quelquefois même, le patient ne présente pas d'images anormales à l'I.R.M.
S'il était possible de faire des prélèvements cérébraux, on constaterait une augmentation de la densité des oligodendrocytes. Il s'agit d'une des cellules composant la névroglie constituant le tissu de soutien du système nerveux central. Les oligodendrocytes de petite taille sont alignés le long des axones (partie centrale de forme cylindrique issue du corps du neurone et permettant le transport de l'influx nerveux), et plus particulièrement autour des axones épais du système nerveux central et de leurs prolongements cytoplasmiques. Ils s'enroulent autour de ceux-ci en constituant ainsi une enveloppe isolante : la gaine de myéline (substance lipidique - graisseuse - entourant, isolant électriquement et protégeant les axones entre eux).

Aucun commentaire pour "Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central"

Commentez l'article "Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central"