Leucodystrophie métachromatique (LDM)

Définition 

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative héréditaire, qui trouve son origine dans une carence en une enzyme, l'arylsulfatase A.

Elle apparaît généralement vers l'âge de deux, à trois ans. 

Généralités 

C'est la plus fréquente des leucodystrophies secondaires à un manque de transformation des sulfatides qui du coup s'accumulent essentiellement au niveau du cerveau, et des nerfs périphériques.

Ces produits qui s'accumulent sont pour les neurobiologistes des esters sulfuriques de cérébrosides.

Épidémiologie 

Maladie d'origine génétique héréditaire récessive (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) se caractérisant par un trouble du métabolisme lipidique (les réactions chimiques concernant les corps gras, ne fonctionnent pas convenablement dans l'organisme du malade).

Le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque naissance.

On estime que cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance.

Classification 

 On distingue classiquement trois formes :

  • La forme infantile qui est la plus habituelle. Elle apparaît dans la première année de vie, et se caractérise par :
    • Une fonction cognitive (intellect) préservée jusqu'à la fin.
    • Une perte des acquisitions à l'âge de la marche. L'enfant ne parvient plus à rester debout, et à porter sa tête.
    • Une détérioration de la parole.
    • L'évolution se fait vers une détérioration importante du système nerveux central, aboutissant à une cécité, un coma. Le plus souvent la maladie évolue péjorativement environ cinq à six ans après le début de la maladie.
  • La forme juvénile (entre 4 et 12 ans ). Cette forme se caractérise par un début s'accompagnant de troubles du comportement, et d'une baisse des fonctions cognitives. Son début s'opère par des troubles du comportement, et une diminution des fonctions psychiques. Par rapport à la forme précédente, l'atteinte motrice est plus tardive, et se fait lentement. La démarche se détériore progressivement, et s'accompagne d'une apparition de troubles du langage. Certains patients présentent des crises convulsives. L'évolution est sombre aux environs de 20 ans.
  • La forme adulte est rare. Elle comporte des changements de personnalité, et l'évolution se fait vers la démence après une perte progressive des facultés mentales. Généralement l'issue est fatale, elle se fait plus ou moins tardivement, et est fonction de l'apparition des premiers signes. C'est ainsi que les malades survivent au-delà de 40 ans.

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