Leucodystrophie (généralités)

Définition 

La leucodystrophie (en anglais leukodystrophy), est une grave maladie génétique, elle se caractérise par un défaut de la gaine protégeant les fibres nerveuses, c'est-à-dire par des anomalies de la substance blanche.

Généralités 

Les sphingolipides (en anglais sphingolipids),  sont des lipides c'est-à-dire des corps gras complexes qui comprennent une molécule. Ces substances sont particulièrement abondantes, à l'intérieur du système nerveux. La sphingomyéline quant à elle se rencontre à l'intérieur de la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses : il s'agit d'un sphingolipide.

Une sphingolipidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par un déficit en plusieurs enzymes utiles à la dégradation des sphingolipides, ce qui entraîne une accumulation de ceux-ci à l'intérieur du système nerveux. Il existe un grand nombre de sphingolipidoses. Citons par exemple :

Généralement, les sphingolipidoses se transmettent selon un mode autosomique, c'est-à-dire par des chromosomes non sexuels et récessifs (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Globalement les troubles neurologiques, des patients atteints de sphingolipidose, sont avant tout des déficits de la motricité, un retard mental, et des convulsions.

Épidémiologie 

La leucodystrophie est une maladie rare dont 30 % des cas ne sont pas encore déterminés. 

Classification 

On distingue plusieurs variétés de leucodystrophies :

  • L'adrénoleucodystrophie (terme proposé par Seimerling et Creutzfeldt en 1923 et Schaumbur en 1972) est une variété de leucodystrophie se caractérisant par l'association de plusieurs symptômes :
    • Une insuffisance de fonctionnement des glandes surrénales.
    • Une démyélinisation du cerveau se caractérisant par la perte de myéline isolant l'axone des autres neurones. 
  • Il s'agit d'une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). L'adrénoleucodystrophie concerne les jeunes garçons qui présentent des symptômes traduisant un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) du système nerveux central. Il s'agit :
    • De troubles du comportement.
    • D'une asthénie (fatigue intense).
    • D'un affaiblissement des capacités cognitives (possibilité d'apprentissage) et mentales (de réflexion).
    • D'une baisse de l'acuité visuelle.
    • D'une perturbation du fonctionnement du système pyramidal survenant modérément. Le faisceau pyramidal est une voie nerveuse principale appartenant au système nerveux central (encéphale et moelle épinière). Il est constitué d’un groupement de fibres nerveuses possédant un trajet commun, et destinées à transporter les messages moteurs volontaires (influx nerveux permettant d’obtenir un mouvement, contrairement aux messages destinés à la perception des sensations). Il relie les cellules nerveuses de forme pyramidale contenues dans l’écorce cérébrale (substance grise du cerveau) à d’autres cellules nerveuses contenues dans la moelle épinière.
  • L'adrénoleucodystrophie présente une évolution péjorative. L'insuffisance de sécrétion des hormones sécrétées par les glandes surrénaliennes est variable selon les individus. Ceci n'entraîne quelquefois qu'une simple mélanodermie (coloration sombre de la peau). Cette insuffisance hormonale surrénalienne s'accompagne d'une insuffisance de sécrétion des hormones fabriquées habituellement par les testicules. L'examen paraclinique permettant de mettre en évidence l'adrénoleucodystrophie est la recherche dans les prélèvements de la glande corticosurrénale, d'inclusions cellulaires typiques, appelées inclusions cellulaires de Schaumburg. Il s'agit de molécules contenant des acides gras constitués de très longues chaînes provenant d'un trouble du métabolisme du cholestérol (fabrication déficiente du cholestérol par l'organisme). Il s'agit d'une maladie liée à un dérèglement peroxysomal. Le terme peroxysome signifie exactement corps de peroxyde. Il s'agit de particules présentes à l'intérieur du cytoplasme des cellules animales, mais également des cellules végétales. Ce sont des sacs membraneux comme les vésicules, et contenant des enzymes puissantes qui utilisent l'oxygène pour neutraliser de nombreuses substances nuisibles ou toxiques à la cellule, comme entre autres l'alcool et le formaldéhyde. Cette pathologie est voisine du groupe de scléroses cérébrales diffuses telles que l'adrénomyéloneuropathie, ou le syndrome de Migeon.
  • L'adrénomyéloneuropathie est une affection étudiée par Griffin en 1977. Ce terme qui vient du latin ad : près de, ren : rein et du grec muélos : moelle, neuron : nerf; pathê : maladie, (en anglais adrenomyeloneuropathy), est une variété d'adrénoleucodystrophie se caractérisant avant tout par une paraplégie (paralysie d'un membre supérieur ou inférieur) spasmodique (s'accompagnant de spasmes), s'associant à une neuropathie (atteinte réelle du tissu nerveux composant les nerfs périphériques), et plus rarement de perturbations hormonales à type d'insuffisance de fonctionnement des glandes surrénales et des testicules.

 

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