Maladie de Refsum

Définition 

La maladie de Refsum (en anglais Refsum's disease) est une maladie génétique rare, qui se manifeste en général à partir de l'adolescence par :

  • Une baisse progressive de la vision.
  • Des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements.
  • Une perte de l'audition.

 

Généralités 

La maladie de Refsum, est une maladie héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie), qui appartient au groupe des leucodystrophies.

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