Syndrome de Cockayne

Définition 

Appelé également nanisme progéroïde, ce syndrome voisin de la progéria ou progérie (dans lequel l’enfant a l’aspect d’un vieillard), de nature héréditaire, se transmet selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie chromosomique pour que l’enfant ait la maladie).

Généralités 

Le syndrome de Cockayne fait partie des leucodystrophies soudanophiles.

Ce groupe de pathologies se caractérise par une accumulation de substance composée de cholestérol et de triglycérides au niveau du système nerveux.

Le syndrome de Cockayne s’accompagne une démyélinisation, c’est-à-dire de la destruction progressive de la myéline, qui est la gaine lipidique (de nature graisseuse), entourant le cylindraxe c’est-à-dire l’axe principal des neurones (cellules nerveuses).

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